Хвороба Хантінгтона (ген HTT) / Chorea Huntington (HTT-Gen) 2920
Генетичний тест для виявлення мутацій у гені HTT, що спричиняють хворобу Хантінгтона. Виконується для підтвердження діагнозу, пренатальної діагностики та генетичного консультування.
Генетичний тест для виявлення мутацій у гені HTT, що спричиняють хворобу Хантінгтона. Виконується для підтвердження діагнозу, пренатальної діагностики та генетичного консультування.
Молекулярно-генетичне дослідження для виявлення CAG-експансії у гені AR, що підтверджує діагноз хвороби Кеннеді (SBMA).
Генетичне дослідження для діагностики спадкових м’язових захворювань, що охоплює широкий спектр генів, пов’язаних із міопатіями та нервово-м’язовими порушеннями.
Комплексне генетичне дослідження 494 генів і аналіз повторів для діагностики спадкових атаксій та спастичних параплегій. Висока точність виявлення причин неврологічних порушень.
Генетична панель для діагностики спадкових атаксій і спастичних параплегій. Аналіз 483 генів для виявлення причин порушень ходи та м’язової слабкості.
Розширене генетичне дослідження панелі атаксії з аналізом 470 генів та повторів для точної діагностики спадкових нейродегенеративних захворювань.
Генетична панель для діагностики спадкових форм атаксії, що охоплює 470 генів, пов’язаних з порушеннями координації, рівноваги та нейродегенеративними процесами.
Комплексне генетичне дослідження мітохондріальної ДНК (37 генів) для діагностики спадкових мітохондріальних захворювань з терміном виконання 25 робочих днів.
Розширене генетичне дослідження гена DMD для діагностики м’язової дистрофії Дюшена і Беккера з використанням секвенування та аналізу делецій/дуплікацій.