Дослідження спрямоване на виявлення мутацій, що спричиняють м’язову дистрофію Дюшена і Беккера, для точної діагностики спадкових м’язових захворювань.
Тестування дозволяє підтвердити або виключити наявність мутацій у гені DMD, що є критичним для постановки діагнозу, вибору лікувальної тактики та генетичного консультування пацієнтів і їх родин.
Розширене генетичне тестування з використанням секвенування та аналізу делецій і дуплікацій гена DMD.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.