М'язова дистрофія Дюшена і Беккера (ген DMD) Combi (seq + del/dup)

1994
93179.00 ₴
Аналіз доступний

Дослідження спрямоване на виявлення мутацій, що спричиняють м’язову дистрофію Дюшена і Беккера, для точної діагностики спадкових м’язових захворювань.

Тестування дозволяє підтвердити або виключити наявність мутацій у гені DMD, що є критичним для постановки діагнозу, вибору лікувальної тактики та генетичного консультування пацієнтів і їх родин.

  • Підозра на м’язову дистрофію Дюшена або Беккера.
  • Наявність симптомів м’язової слабкості, що прогресує.
  • Сімейний анамнез спадкових м’язових дистрофій.

Розширене генетичне тестування з використанням секвенування та аналізу делецій і дуплікацій гена DMD.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.

Переглянуті аналізи