Мітохондріальний геном (37 генів)2591
42117.00
Аналіз доступний
Дослідження спрямоване на виявлення мутацій у мітохондріальній ДНК, які можуть викликати мітохондріальні захворювання. Аналіз дозволяє діагностувати спадкові порушення енергетичного обміну, що проявляються різноманітними клінічними симптомами, включаючи неврологічні, м’язові та мультисистемні розлади.
Комплексне генетичне дослідження мітохондріальної ДНК методом секвенування 37 генів мітохондріального геному.
- Підозра на мітохондріальні енцефалопатії.
- Міопатії.
- Епілепсія невідомої етіології.
- Затримка розвитку.
- Інші мультисистемні порушення енергетичного обміну.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Результати дослідження дозволяють точно ідентифікувати генетичні мутації мітохондріальної ДНК, що є ключовими для діагностики та ведення пацієнтів з мітохондріальними захворюваннями. Це допомагає визначити причини захворювання, прогнозувати перебіг та розробити індивідуальні схеми лікування.