Мітохондріальний геном (37 генів)2591
Дослідження спрямоване на виявлення мутацій у мітохондріальній ДНК, які можуть викликати мітохондріальні захворювання. Аналіз дозволяє діагностувати спадкові порушення енергетичного обміну, що проявляються різноманітними клінічними симптомами, включаючи неврологічні, м’язові та мультисистемні розлади.
Результати дослідження дозволяють точно ідентифікувати генетичні мутації мітохондріальної ДНК, що є ключовими для діагностики та ведення пацієнтів з мітохондріальними захворюваннями. Це допомагає визначити причини захворювання, прогнозувати перебіг та розробити індивідуальні схеми лікування.
- Підозра на мітохондріальні енцефалопатії.
- Міопатії.
- Епілепсія невідомої етіології.
- Затримка розвитку.
- Інші мультисистемні порушення енергетичного обміну.
Комплексне генетичне дослідження мітохондріальної ДНК методом секвенування 37 генів мітохондріального геному.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.