Генетична діагностика хвороби Альцгеймера (ApoE генотипування) (філіал IMMD, м. Київ)2921
Генетична діагностика хвороби Альцгеймера (ApoE-генотипування) — це лабораторне дослідження, яке визначає варіанти (алелі) гена Apolipoprotein E (ApoE), пов’язані з ризиком розвитку найпоширенішої форми хвороби Альцгеймера. Ген ApoE відіграє важливу роль у транспорті жирів і холестерину в організмі та функціонуванні мозку.
Існує три основні алелі:
- ε2 — захисний алель, що знижує ризик хвороби;
- ε3 — найпоширеніший, нейтральний алель;
- ε4 — пов’язаний із підвищеним ризиком розвитку хвороби Альцгеймера.
Хвороба Альцгеймера — це прогресуюче захворювання кори головного мозку, що характеризується поступовою втратою пам’яті, мислення та когнітивних функцій через загибель нервових клітин.
ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) — сучасний молекулярно-генетичний метод для визначення генотипу ApoE.
- Підозра на деменцію.
- Диференціальна діагностика різних типів деменцій.
- Оцінка генетичної схильності до хвороби Альцгеймера.
- Особливої підготовки не потрібно. Підготовка як при загальноклінічних дослідженнях.
Генотипування ApoE дозволяє оцінити ризик розвитку хвороби Альцгеймера, особливо з пізнім початком. Наявність алеля ε4 підвищує ризик, причому у гомозигот (ε4/ε4) ризик зростає у 12 разів, а у гетерозигот (ε3/ε4) — у 4 рази. Алель ε2 має захисний ефект. Ця інформація допомагає у прогнозуванні, ранній діагностиці та виборі тактики лікування пацієнтів з підозрою на деменцію.