Хвороба Паркінсона — друге за поширеністю нейродегенеративне захворювання після Альцгеймера, що проявляється тремором, ригідністю та уповільненими рухами. У рідкісних випадках зустрічаються моногенні форми з раннім початком, тоді як більшість випадків пов’язані з взаємодією генів та факторів довкілля.
Визначення генетичних варіантів, пов’язаних із хворобою Паркінсона, дозволяє уточнити діагноз, прогнозувати перебіг захворювання та вибрати оптимальну стратегію лікування. Генетичне тестування особливо важливе для пацієнтів з раннім початком хвороби та сімейним анамнезом. Результати дослідження можуть допомогти у генетичному консультуванні та оцінці ризику для родичів.
NGS (Next Generation Sequencing) — сучасний метод високопродуктивного секвенування для детального аналізу генетичних варіантів, що пов'язані з хворобою Паркінсона.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.