Генетична панель епілепсії охоплює 783 гени, що відповідають за різні типи епілептичних синдромів. Аналіз включає скринінг понад 36 000 варіантів ClinVar, що дозволяє виявити однонуклеотидні варіанти (SNV), інсерції, делеції (indels) та варіанти номерів копій (CNV). Використання технології Ion AmpliSeq забезпечує надійність, точність та швидкість дослідження.
Епілепсія — це неврологічне захворювання, що характеризується повторними судомними нападами різного типу та походження. Генетичні фактори відіграють важливу роль у діагностиці та лікуванні. Наша панель охоплює широкий спектр епілептичних синдромів, включаючи синдром Драве, ранню інфантильну епілептичну енцефалопатію, генералізовану та парціальну епілепсію, міоклонічні та абсансепілепсії, а також мітохондріальні генетичні варіанти. Це дозволяє точно визначити тип захворювання та оптимізувати терапію для пацієнта.
NGS (Next Generation Sequencing) — сучасний метод високопродуктивного секвенування, що дозволяє одночасно досліджувати сотні генів з високою точністю.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
