1. Усі аналізи
  2. Генетичні дослідження
  3. Неврологічні захворювання
  4. Розширена панель атаксії/спастичної параплегії CentoGene 494 гени плюс аналіз повторів

Розширена панель атаксії/спастичної параплегії CentoGene 494 гени плюс аналіз повторів

2866
171630.00 ₴
Аналіз доступний

Дослідження спрямоване на діагностику спадкових форм атаксії та спастичної параплегії. Завдяки широкому спектру аналізованих генів та додатковому аналізу повторів забезпечується висока точність ідентифікації причин порушень координації, ходи та прогресуючих неврологічних симптомів.

Дане дослідження є ключовим для встановлення точного діагнозу спадкових атаксій та спастичних параплегій, що дозволяє визначити причини захворювання, прогнозувати перебіг і вибрати оптимальну тактику лікування та реабілітації.

  • Підозра на спадкові атаксії.
  • Спастична параплегія невідомої етіології.
  • Прогресуючі порушення координації рухів.
  • Неврологічні симптоми з сімейним анамнезом.

Комплексне генетичне дослідження, що включає секвенування 494 генів, пов’язаних з атаксією та спастичною параплегією, а також аналіз повторів (repeat expansion) для виявлення мутацій, які можуть спричиняти неврологічні порушення.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.

AAAS, AARS1, ABCA2, ABCB7, ABHD12, ACBD6, ACO2, ADCY5, ADGRG1, ADPRS, AFG3L2, AGTPBP1, AHI1, ALAS2, ALDH5A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMPD2, ANO10, AP1S2, APTX, ARL13B, ARL3, ARMC9, ARSA, ASL, ATAD3A, ATCAY, ATG7, ATM, ATN1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP6AP1, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP7B, ATP8A2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, AUH, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, B9D1, B9D2, BBS1, BEAN1, BRF1, C2CD3, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNA2D2, CAD, CAMTA1, CAPN1, CAPRIN1, CASK, CBY1, CC2D2A, CCDC88C, CDK5, CENPF, CEP104, CEP290, CEP41, CHMP1A, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CILK1, CLCN2, CLN5, CLN6, CLP1, CLPP, COA7, COASY, COG1, COG2, COG3, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ4, COQ8A, COX20, CP, CPLANE1, CRB2, CRPPA, CSGALNACT1, CSPP1, CSTB, CTBP1, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, DAG1, DAGLA, DARS2, DCC, DDHD2, DDOST, DDX59, DHCR7, DHDDS, DHRSX, DKC1, DLG4, DMXL2, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNMT1, DOCK3, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYSL5, DYNC1H1, EBF3, EDEM3, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EOGT, EPM2A, ERCC2, ERCC4, EVC, EVC2, EXOC3L2, EXOC8, EXOSC3, EXOSC5, EXOSC8, EXOSC9, EXT1, EXT2, FA2H, FAM149B1, FBXL4, FDXR, FGF14, FKRP, FKTN, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FRMD4A, FRMD5, FTH1, FUT8, FXN, G6PC3, GALC, GALNT2, GALNT3, GBA2, GDAP2, GEMIN5, GFAP, GFPT1, GJC2, GLI3, GLRA1, GLRB, GLS, GMPPA, GMPPB, GNE, GORAB, GOSR2, GPAA1, GRID2, GRM1, GRN, GSN, HARS1, HEXA, HEXB, HMBS, HTT, HYLS1, IFT74, INPP5E, INTS11, IRF2BPL, ITPR1, KATNIP, KCNA1, KCNA2, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNN2, KCNQ2, KCNQ3, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF1A, KIF1C, KIF7, LAMA1, LARGE1, LARS2, LETM1, LFNG, LIG3, LNPK, MAG, MAGT1, MAN1B1, MAPK8IP3, MARS2, MFN2, MFSD8, MGAT2, MINPP1, MKS1, MMACHC, MME, MOGS, MORC2, MPDU1, MPI, MRE11, MSTO1, MT-ATP6, MTCL1, MTFMT, MTPAP, MTTP, MVK, NAA60, NAGLU, NAXE, NFASC, NGLY1, NHLRC1, NKX2-1, NKX6-2, NOP56, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPTX1, NUS1, OFD1, OGDHL, OPA1, OPA3, OPHN1, PACS2, PAX2, PAX6, PCLO, PDE6D, PDYN, PEX16, PEX2, PEX6, PGAP2, PGAP3, PGM1, PGM3, PHGDH, PI4KA, PIBF1, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PITRM1, PLA2G6, PMM2, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA6, PNPT1, POC1B, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POU4F1, PPP2R2B, PRDM13, PRDX3, PRICKLE1, PRKCG, PRNP, PRPS1, PRRT2, PTF1A, PTRH2, PUM1, RARS2, RELN, RFC1, RFT1, RFXANK, RNF170, RNF216, RNF220, ROBO3, RORA, RPGRIP1L, RXYLT1, SACS, SAMD9L, SAR1B, SCLT1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SCYL1, SEC23B, SEPSECS, SETX, SIL1, SLC17A5, SLC1A3, SLC25A46, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A8, SLC44A1, SLC52A2, SLC6A5, SLC9A1, SLC9A6, SMPD4, SNAP25, SNX14, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STT3A, STUB1, SUFU, SVBP, SYNE1, SYNGAP1, TANGO2, TAPT1, TBC1D23, TBC1D32, TBP, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TDP2, TECPR2, TERT, TGM6, THAP11, THG1L, TINF2, TMEM106B, TMEM107, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM67, TOE1, TOGARAM1, TPP1, TRAPPC11, TRIP4, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA1A, TUBA4A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUSC3, TWNK, TXNDC15, UBA5, UBTF, UCHL1, VAMP1, VLDLR, VMA12, VMA22, VPS13B, VPS13D, VPS41, VPS53, VRK1, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XYLT1, XYLT2, ZFHX3, ZFYVE26, ZNF423, ZSWIM6
Notes: Recommended panel approach based on genome sequencing, including repeat expansion screening of the genes ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, CACNA1A, CSTB, FMR1, FXN, HTT, NOP56, PPP2R2B, PRNP, TBP.

Переглянуті аналізи