Знижка 5% при онлайн-замовленні
Знижка 5%при онлайн-замовленні
Атаксія Фрідрейха (Friedreich ataxia, FA) – це спадкове нейродегенеративне захворювання, що характеризується повільним прогресуванням та ураженням нервової системи і серця. Зумовлене мутаціями в гені FXN, що кодує білок фратаксин, необхідний для нормальної функції мітохондрій. Захворювання переважно вражає дітей та молодих людей і проявляється порушенням координації, дизартрією, втратою чутливості, кардіоміопатією та іншими симптомами.
Дослідження гену FXN є ключовим для підтвердження діагнозу атаксії Фрідрейха – найпоширенішої спадкової атаксії, що складає приблизно 50% випадків атаксій. Виявлення мутацій дозволяє точно діагностувати захворювання, планувати лікування та консультувати пацієнтів щодо спадкових ризиків. Аналіз важливий для ранньої діагностики та моніторингу прогресування хвороби.
Дослідження проводиться за допомогою методів NAA, SEQU, S-Blot та капілярного електрофорезу (Kapillarelektrophorese), що забезпечує високу точність та надійність результатів.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.