Атаксія Фрідрейха, ген FXN2821
Атаксія Фрідрейха (Friedreich ataxia, FA) – це спадкове нейродегенеративне захворювання, що характеризується повільним прогресуванням та ураженням нервової системи і серця. Зумовлене мутаціями в гені FXN, що кодує білок фратаксин, необхідний для нормальної функції мітохондрій. Захворювання переважно вражає дітей та молодих людей і проявляється порушенням координації, дизартрією, втратою чутливості, кардіоміопатією та іншими симптомами.
Дослідження проводиться за допомогою методів NAA, SEQU, S-Blot та капілярного електрофорезу (Kapillarelektrophorese), що забезпечує високу точність та надійність результатів.
- Підозра на атаксію Фрідрейха.
- Диференціальна діагностика різних видів атаксій.
- Забір крові рекомендується проводити вранці натщесерце або через 4 години після останнього прийому їжі.
- Допускається вживання чистої негазованої води.
- Не курити протягом 30 хвилин перед аналізом.
Дослідження гену FXN є ключовим для підтвердження діагнозу атаксії Фрідрейха – найпоширенішої спадкової атаксії, що складає приблизно 50% випадків атаксій. Виявлення мутацій дозволяє точно діагностувати захворювання, планувати лікування та консультувати пацієнтів щодо спадкових ризиків. Аналіз важливий для ранньої діагностики та моніторингу прогресування хвороби.