Послуга з вивантаження та надання сирих файлів секвенування після виконання генетичних досліджень компанією Centogene.
Повне секвенування геному трьох членів сім’ї (дитини, матері та батька) для діагностики генетичних захворювань і оцінки ризиків.
Повне секвенування генома для виявлення поширених та рідкісних генетичних варіантів і мутацій, включно з мітохондріальною ДНК.
Повне екзомне секвенування (WES) методом NGS для виявлення генетичних захворювань. Виконується лабораторією Centogene з терміном виконання 21-30 робочих днів.
Повне екзомне секвенування WES + мітохондріальний геном – це високоточний генетичний тест для виявлення спадкових захворювань шляхом дослідження кодуючих областей геному та мітохондріальної ДНК.
Повне екзомне секвенування WES Trio + аналіз делецій/дуплікацій – комплексне генетичне дослідження трьох членів сім’ї для виявлення мутацій у білок-кодуючих генах з метою діагностики та персоналізації лікування.
Повне екзомне секвенування WES Invitae – аналіз близько 20 000 генів з оцінкою делецій та дуплікацій для виявлення генетичних захворювань та персоналізованого лікування.