Генетична панель «Аутизм» Blueprint Genetics2943
Генетична панель "Аутизм" включає аналіз 75 генів, що пов'язані з розладами спектру аутизму та іншими спадковими нейрологічними синдромами. Панель охоплює оцінку некодуючих варіантів, делецій, дуплікацій (варіанти числа копій - CNV), а також мітохондріальний геном, успадкований від матері. Аналіз ідеально підходить для пацієнтів з клінічним діагнозом аутизм.
NGS (секвенування нового покоління).
- Розлади спектру аутизму (РАС).
- Розумова відсталість різного генезу.
- Затримка розвитку та судоми з руховими аномаліями або без них (DEDSM).
- Синдроми Гельсмортеля-ван дер Аа, Діаса-Логана, Бругада, Тімоті, Сміта-Лемлі-Опіца, Кліфстра та інші.
- Мітохондріальні міопатії, енцефалопатії, кардіоміопатії.
- Спадкові нейропатії, атаксії та інші спадкові патології нервової системи.
- Порушення інтелектуального розвитку з аутизмом.
- Інші генетично зумовлені синдроми з аутистичними ознаками.
- Особливої підготовки не потребує. Рекомендується дотримуватись загальних правил забору матеріалу для генетичних досліджень.
Розлад спектру аутизму (РАС) характеризується дефіцитом соціального спілкування, затримкою мовного розвитку та стереотипною поведінкою. Генетична панель дозволяє виявити моногенні та комплексні генетичні причини аутизму, які зустрічаються у 20-25% випадків. Раннє виявлення генетичних мутацій допомагає у точній діагностиці, прогнозуванні та виборі індивідуальної тактики лікування, що підвищує якість життя пацієнтів.