Ген PMP22 (MLPA)3247
Ген PMP22 кодує периферичний мембранний білок 22, що відіграє ключову роль у розвитку та функціонуванні периферичної нервової системи. Аналіз дозволяє виявити генетичні зміни, пов’язані зі спадковою моторно-сенсорною невропатією, зокрема хворобою Шарко-Марі-Тута (CMT1A).
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) – метод молекулярної діагностики, який дозволяє виявити дуплікації або делеції у гені PMP22.
- Діагностика хвороби Шарко-Марі-Тута (спадкова моторно-сенсорна невропатія тип Ia).
- Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
Спадкова моторно-сенсорна невропатія (хвороба Шарко-Марі-Тута тип Ia) є найпоширенішим демієлінізуючим підтипом цієї групи захворювань. Вона характеризується повільно прогресуючою слабкістю та атрофією дистальних м’язів, порушенням чутливості, зниженням сухожильних рефлексів та деформаціями стоп, що значно впливає на якість життя пацієнта. Діагностика генетичних змін у гені PMP22 допомагає встановити точний діагноз та спрямувати подальше лікування.