1. Усі аналізи
  2. Генетичні дослідження
  3. Неврологічні захворювання
  4. Генетична панель «Епілепсія» Invitae

Генетична панель «Епілепсія» Invitae 2186

30376.0028857.00
Аналіз доступний

Генетична панель «Епілепсія» включає аналіз 192 генів, що відповідають за розвиток різних форм епілепсії, включно з міоклонічною, юнацькою, синдромами Веста, Ретта, Ангельмана та іншими спадковими розладами нервової системи. Дослідження допомагає підтвердити діагноз, виявити генетичну причину захворювання і оцінити ризик для родичів.

Епілепсія – це група неврологічних розладів, що характеризуються повторюваними епілептичними нападами через порушення електричної активності мозку. Генетичне дослідження допомагає ідентифікувати генетичні причини захворювання, що є важливим для постановки точного діагнозу, вибору терапії та оцінки ризику у родичів. Встановлення генетичної причини може вплинути на прогноз і підбір персоналізованого лікування, а також надати інформацію про спадковість.

  • Різні форми епілепсії та епілептичної енцефалопатії.
  • Спадкові нейродегенеративні синдроми.
  • Синдроми Веста, Ретта, Ангельмана.
  • Піридоксин-залежна епілепсія.
  • Метаболічні порушення, мітохондріальні дефекти.
  • Кортикальні дисплазії та інші спадкові розлади нервової системи.

Генетичне дослідження з використанням секвенування 192 генів, пов’язаних з різними формами епілепсії та спадковими нейродегенеративними синдромами.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
  • При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.

Переглянуті аналізи