Розширене дослідження, що включає в себе панель з 470 генів, пов’язаних з атаксічними синдромами, а також додатковий аналіз повторів, які часто є причиною спадкових атаксій. Це підвищує точність і надійність діагностики атаксій та інших нейродегенеративних захворювань.
Дане дослідження є ключовим для точного встановлення діагнозу спадкових атаксій, що дозволяє своєчасно призначити адекватне лікування та профілактичні заходи. Аналіз повторів допомагає виявити мутації, які не завжди визначаються стандартними генетичними методами, підвищуючи чутливість тесту.
Генетичне дослідження з використанням секвенування 470 генів, а також аналіз повторюваних (repeat expansion) мутацій для діагностики спадкових нейродегенеративних захворювань.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.