Панель атаксії CentoGene, 470 генів плюс аналіз повторів3220
82031.00
Аналіз доступний
Розширене дослідження, що включає в себе панель з 470 генів, пов’язаних з атаксічними синдромами, а також додатковий аналіз повторів, які часто є причиною спадкових атаксій. Це підвищує точність і надійність діагностики атаксій та інших нейродегенеративних захворювань.
Генетичне дослідження з використанням секвенування 470 генів, а також аналіз повторюваних (repeat expansion) мутацій для діагностики спадкових нейродегенеративних захворювань.
- Підозра на спадкову атаксію та інші нейродегенеративні захворювання.
- Необхідність уточнення генетичної природи захворювання.
- Сімейний анамнез нейродегенеративних патологій.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Дане дослідження є ключовим для точного встановлення діагнозу спадкових атаксій, що дозволяє своєчасно призначити адекватне лікування та профілактичні заходи. Аналіз повторів допомагає виявити мутації, які не завжди визначаються стандартними генетичними методами, підвищуючи чутливість тесту.