Генетична панель “Неврологія” включає дослідження 1902 генів, пов’язаних з різноманітними неврологічними захворюваннями. Панель дозволяє виявляти понад 36 000 варіантів мутацій, включаючи однонуклеотидні варіанти (SNV), вставки, делеції (indels) та варіанти кількості копій (CNV). Використовується технологія Ion AmpliSeq для підготовки бібліотек і аналізу, що забезпечує надійність і високу ефективність результатів.
Панель CentoNeuro є найбільшою у своєму роді, орієнтована на виявлення широкого спектру неврологічних розладів: від тяжких станів у новонароджених до деменції, хвороби Паркінсона, рухових розладів, епілепсії, аутизму, інтелектуальної недостатності, мігрені, спастичної параплегії та інших. Панель не включає аналіз повторних розширень, тому при підозрі на такі захворювання рекомендуються спеціалізовані тести. Для діагностики м’язової дистрофії Дюшенна рекомендується MLPA-аналіз гена DMD.
NGS (Next Generation Sequencing) – сучасний метод секвенування нового покоління, який дозволяє одночасно аналізувати сотні генів з високою точністю та швидкістю.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
