Хвороба Кеннеді, спінальна і бульбарна м'язова атрофія, ген SBMA 3092
10271.00
Аналіз доступний
Хвороба Кеннеді, або спінальна і бульбарна м’язова атрофія (SBMA), є рідкісним генетичним захворюванням, що вражає нервові клітини спинного мозку та стовбуру головного мозку. Це прогресуюче захворювання призводить до м’язової слабкості та порушень рухової функції.
Молекулярно-генетичний аналіз з використанням ПЛР та секвенування для виявлення CAG-експансії у гені AR, що асоційована зі спінально-бульбарною м’язовою атрофією (SBMA).
- Клінічна підозра на SBMA (прогресуюча м’язова слабкість, бульбарні симптоми).
- Андрогенна інсулінорезистентність.
- Наявність сімейного анамнезу захворювання.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Дослідження дозволяє підтвердити діагноз хвороби Кеннеді, відрізнити її від інших моторних нейронних хвороб, а також надати інформацію для генетичного консультування родини, що є важливим для планування подальшого лікування та підтримки пацієнта.