Хвороба Кеннеді, спінальна і бульбарна м'язова атрофія, ген SBMA

3092
10785.0010246.00
Аналіз доступний

Хвороба Кеннеді, або спінальна і бульбарна м’язова атрофія (SBMA), є рідкісним генетичним захворюванням, що вражає нервові клітини спинного мозку та стовбуру головного мозку. Це прогресуюче захворювання призводить до м’язової слабкості та порушень рухової функції.

Дослідження дозволяє підтвердити діагноз хвороби Кеннеді, відрізнити її від інших моторних нейронних хвороб, а також надати інформацію для генетичного консультування родини, що є важливим для планування подальшого лікування та підтримки пацієнта.

  • Клінічна підозра на SBMA (прогресуюча м’язова слабкість, бульбарні симптоми).
  • Андрогенна інсулінорезистентність.
  • Наявність сімейного анамнезу захворювання.

Молекулярно-генетичний аналіз з використанням ПЛР та секвенування для виявлення CAG-експансії у гені AR, що асоційована зі спінально-бульбарною м’язовою атрофією (SBMA).

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.

Переглянуті аналізи