М'язова дистрофія Дюшена і Беккера (дуплікації/делеції гена DMD)0635
53068.00
Аналіз доступний
Дослідження спрямоване на підтвердження або виключення наявності патологічних змін у гені DMD, які призводять до розвитку прогресивних м’язових захворювань – дистрофії Дюшена або Беккера. Аналіз допомагає у діагностиці та плануванні подальшого лікування.
Генетичний аналіз для виявлення мутацій у гені DMD, що викликають м’язову дистрофію Дюшена та Беккера.
- Підозра на м’язову дистрофію Дюшена або Беккера.
- Сімейний анамнез м’язових дистрофій.
- Наявність характерних симптомів м’язової слабкості.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Дослідження дозволяє точно визначити генетичний статус пацієнта щодо м’язових дистрофій Дюшена і Беккера, що є основою для ранньої діагностики, прогнозування перебігу захворювання та вибору оптимальної терапії.