Дослідження спрямоване на виявлення генетичних змін, що викликають хворобу Шарко-Марі-Тута (ШМТ) — найпоширеніший спадковий нервово-м’язовий розлад. Захворювання характеризується прогресуючою слабкістю та атрофією м’язів кінцівок, порушенням чутливості та деформацією стопи. Симптоми зазвичай проявляються в дитячому або юнацькому віці.
Виявлення мутацій у генах, що відповідають за хворобу Шарко-Марі-Тута, дозволяє підтвердити діагноз, визначити тип успадкування та прогнозувати перебіг захворювання. Це важливо для вибору тактики лікування, генетичного консультування пацієнтів та їхніх родин.
Генетичне дослідження з використанням сучасних молекулярно-генетичних технологій, що дозволяють виявити мутації у 45 генах, пов'язаних зі спадковими периферичними нейропатіями.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
