Генетична панель «Хвороба Шарко-Марі-Тута» Invitae2215
Дослідження спрямоване на виявлення генетичних змін, що викликають хворобу Шарко-Марі-Тута (ШМТ) — найпоширеніший спадковий нервово-м’язовий розлад. Захворювання характеризується прогресуючою слабкістю та атрофією м’язів кінцівок, порушенням чутливості та деформацією стопи. Симптоми зазвичай проявляються в дитячому або юнацькому віці.
Виявлення мутацій у генах, що відповідають за хворобу Шарко-Марі-Тута, дозволяє підтвердити діагноз, визначити тип успадкування та прогнозувати перебіг захворювання. Це важливо для вибору тактики лікування, генетичного консультування пацієнтів та їхніх родин.
- Підозра на спадкові периферичні нейропатії.
- Прогресуюча слабкість м’язів кінцівок.
- Атрофія м’язів та порушення чутливості.
- Сімейний анамнез хвороби Шарко-Марі-Тута.
Генетичне дослідження з використанням сучасних молекулярно-генетичних технологій, що дозволяють виявити мутації у 45 генах, пов'язаних зі спадковими периферичними нейропатіями.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.