Або телефонуйте за номером
0-800-215-435
Що таке NIPT - Неінвазивний пренатальний тест
?
Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) з моменту його впровадження в клінічну практику використовують вже понад 10 років, що допомогло суттєво поліпшити пренатальну діагностику.
NIPT зарекомендував себе як безпечний малоінвазивний тест, який є альтернативою інвазивним дослідженням (таким як амніоцентез і біопсія ворсин хоріону), забезпечуючи при цьому високу клінічну достовірність по відношенню до серологічних тестів, таких як подвійний-тест.
Це неінвазивний тест, який дозволяє вивчати генетичний матеріал плода, взявши зразок венозної крові матері
Тест може виявити та проаналізувати ДНК плоду, що циркулює в материнській крові для ідентифікації наявних хромосомних аномалій і генетичних захворюваннь у плода.
Як це працює?
Це неінвазивний тест, який дозволяє вивчати генетичний матеріал плода, взявши зразок венозної крові матері
Тест може виявити та проаналізувати ДНК плоду, що циркулює в материнській крові для ідентифікації наявних хромосомних аномалій і генетичних захворюваннь у плода.
ДНК плода з’являється в циркуляторному руслі вагітної починаючи з 3 тижня вагітності та збільшується відповідно до прогресії вагітності з кожним тижнем, з 10 тижня вагітності кількість ДНК плоду є достатньою для скринінгу. Якщо ця кількість не достатня, потрібно провести повторний забір біологічного матеріалу.
Хромосомний набір (так званий каріотип) складається з 23 пар хромосом, половина успадкована від матеріа половина від батька:
- 22 пари аутосомних хромосом
- 1 пара статевих хромосом
Хромосоми утворюються з ДНК.
Деякі сегменти ДНК визначають як ГЕНИ, вони надають клітині інформацію необхідну для виконання своєї функції.
Аномалії в процесі, який призводить до утворення гамети, можуть викликати різні типи змін:
- Аномалії кількості хромосом: АНЕУПЛОЇДІЇ
- Аномалії будови ХРОМОСОМ
Можуть виникати варіації в послідовності ДНК, які називаються генетичними мутаціями. Такого роду зміни можуть бути успадковані від батьків або виникнути вперше у плода і викликають генетичні захворювання
Частота цих змін збільшується в основному з віком матері, кожна 5 вагітність після 45 років, закінчується народженням дитини з хромосомними аномаліями, також у збільшенні частоти виявлення генетичних мутацій має значення похилий вік батька.
Аномалії кількості хромосоми:
АНЕУПЛОЇДІЇ
ТРИСОМІЇ: три копії хромосоми
МОНОСОМІЇ: одна копія хромосоми
Серед найпоширеніших:
• Трисомія хромосоми 21 (синдром Дауна): 1 на 700 пологів
• Трисомія хромосоми 18 (синдром Едвардса): 1 на 3000 пологів
• Трисомія хромосоми 13 (синдром Патау): 1 на 6000 пологів
Захворюваність зростає зі збільшенням віку матері.
Аномалії будови ХРОМОСОМ ДЕЛЕЦІЇ: втрата сегмента хромосоми ДУПЛІКАЦІЇ:
Подвоєння сегмента хромосоми
Якщо ці перебудови дуже малі, їх називають мікроделеціями та мікродуплікаціями.
Мікроделеція 22q11.3 є найбільш частою мікроделецією і пов’язана із синдромом ДіДжорджи, який часто зустрічається – 1/2 000–4 000 осіб, незалежно від віку матері.
ГЕНЕТИЧНІ ЗАХВОРЮВАННЯ
DE NOVO:
Викликані мутаціями ДНК, які виникають вперше у плода
Спадкові, зумовлені мутаціями, успадкованими від батьків.
Важливо – можливість визначення ЗДОРОВОГО НОСІЙСТВА*.
*Здоровий носій, тобто той, хто може передавати хворобу, але не є ураженим і тому не має симптомів.
Понад 20 років досвіду в генетичному тестуванні. Prenatalsafe® забезпечує точне тестування ДНК плода, що циркулює в материнському кров’яному руслі для виявлення:
- Анеуплоїдій у всіх хромосомах плода
- Делецій та дуплікацій на всіх хромосомах (>7Mb)
- 9 мікроделеційних синдромів
- Спадкові генетичні захворювання та ті, шо виникли de novo
* Тестування обох батьків, щоб визначити, чи несуть вони мутації, пов’язані з 30 найпоширенішими генетичними захворюваннями в європейській популяції.
Валідація зразків
- Аналіз понад 70 000 проб для виявлення поширених трисомій
- Понад 65 000 зразків для виявлення анеуплоїдій статевих хромосом
- Понад 40 000 зразків для виявлення інших аномалій
Відображено 1 - 10 з 12
Сторінка 1 з 2
| Thumbnails | Товари | Ціна | Кількість | Дія | |
|---|---|---|---|---|---|
 |
15 559 ₴ | ||||
|
18 110 ₴ | ||||
|
19 327 ₴ | ||||
|
21 758 ₴ | ||||
|
25 404 ₴ | ||||
|
31 117 ₴ | ||||
|
54 455 ₴ | ||||
|
57 069 ₴ | ||||
|
71 351 ₴ | ||||
|
30 144 ₴ |
Зверніть увагу:
Лікування та профілактика: Лабораторія Др. Рьодгера пропонує індивідуальні плани лікування та профілактики алергічного риніту, засновані на результатах діагностики.
Переваги обстеження в лабораторії доктора Рьодгера:
Якість
Якісне та безперебійне виконання досліджень в Берліні
Чутливість
Висока чутливість тестів
Сучасний підхід
Сучасні діагностичні алгоритми
Прогнозованність
Раннє виявлення груп ризику
Диференційна діагностика
Можливість провести диференційну діагностику з іншими патологіями та синдромами, що мають схожу картину.
Гнучкість
Можливість своєчасно внести зміни в тактику лікування та попередити розвиток ускладнень
Допомога
Допомога в інтерпретації отриманих результатів
