Неінвазивний пренатальний тест Prenatalsafe® FullRisk (3087)

Метод:

   ТЕХНОЛОГІЯ CE-IVD ОСТАННЬОГО ПОКОЛІННЯ  

Загальна характеристика:

   Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), з моменту його впровадження в клінічну практику використовують вже понад 10 років , що допомогло суттєво поліпшити пренатальну діагностику.

   NIPT зарекомендував себе як безпечний малоінвазивний тест, який є альтернативоюінвазивним дослідженням (таким як амніоцентез і вілоцентез), забезпечуючи при цьому високу клінічну достовірність по відношенню до серологічних тестів, таких як подвійний-тест.

Показання для призначення:

   Кожна вагітна жінка

• одноплідна вагітність 
• вагітність двійнею 
• вагітність в наслідок природнього зачаття 
• вагітність отримана методом  ЕКЗ
• старший вік батьків (вік чоловіка більше 40 років)
• аномальні результати УЗД, що свідчать на користь моногенних захворювань 
• пацієнти, які не згодні на проведення інвазивної діагностичної процедури 
• пацієнти, які відносяться до групи ризику по генетичним захворюванням

Маркер:

   Маркер хромосомних та генних порушень.

Клінічна значимість:

   Передовий NIPT, який аналізує кожну хромосому в геномі плода, забезпечуючи розуміння рівня каріотипу.

   Тест Prenatal SAFE ® Karyo є найбільш технологічно передовим неінвазивнимпренатальним тестом (NIPT), доступним на даний момент. За допомогою аналізу позаклітинної фетальної ДНК (cfDNA) з плазми матері PrenatalSAFE® Karyo виявляє: анеуплоїдії та структурні хромосомні аберації (делеції або дуплікації) в геномі плода, забезпечуючи розуміння рівня каріотипу.

   PrenatalSAFE®Karyo пропонує рівень інформації, який раніше був доступний лише з каріотипу плода. аналіз, проведений за допомогою інвазивних процедур пренатальної діагностики (амніоцентез і CVS).

   ДНК плода з’являється в циркуляторному руслі вагітної починаючи з 3 тижня вагітності та збільшується відповідно до прогресії вагітності з кожним тижнем, з 10 тижня вагітності кількість ДНК плоду є достатньою для скринінгу.

   Хромосомний набір (так званий каріотип) складається з 23 пар хромосом, половина успадкована від матері, а половина від батька:

• 22 пари нестатевих хромосом
• 1 пара статевих хромосом

ЩО МОЖНА ДОСЛІДИТИ ЗА ДОПОМОГОЮ НІПТ?

ТРИСОМІЇ: три копії хромосоми

МОНОСОМІЇ: одна копія хромосоми

ДЕЛЕЦІЇ: втрата сегмента хромосоми

ДУПЛІКАЦІЇ: подвоєння сегмента хромосоми

   Якщо ці перебудови дуже малі, їх називають мікроделеціями та мікродуплікаціями.

   Панель мікроделецій:

• Синдромом ДіДжорджи (Мікроделеція 22q11.3) часто зустрічається 1/2 000–4 000 осіб, незалежно від віку матері.
• Синдром Лежена (котячого крику) (делеція 5p15.3).
• Синдром Прадера-Віллі (делеція 15q11.2).
• Синдром Ангельмана (делеція 15q11.2).
• Синдром делеції 1p36 (делеція 1p36).
• Синдром Вольфа- Хіршхорна (делеція 4p16.3).
• Синдром Якобсена (делеція 11q23).
• Синдром Лангера-Гідіона (делеція 8q24.11-q24.13).
• Синдром Сміта-Магеніса (делеція 17p11.2)

   Визначає 5 поширених спадкових моногених рецесивних розладів, що найбільше розповсюджені в Европейській популяції:

   Визначає 44 генетичні розлади, що виникають при мутації de novo (ця генетична мутація не є спадковою, вперше виникає у дитини ) в 25 генах.

   Генетичні патології, що виявляються цим інноваційним тестом часто виникають за відсутності обтяженого сімейного анамнезу.

   Тестування обох батьків, на носійство мутацій, пов’язаних з 30 найпоширенішими генетичними захворюваннями в Европейській популяції:

 – Genescreen Focus (30 genes): Скринінговий тест на носійство для матері

–  Genescreen Focus (30 genes): Скринінговий тест на носійство для батька

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої підготовки не потрібно. Підготовка як при загальноклінічних дослідженнях.

Транспортування:

   Не заморожувати.