You are here:

Код: 3088

Неінвазивний пренатальний тест GeneSafe Inherited® (3088)

26 040 

Термін виконання: 30 робочих днів

Матеріал: 10 мл венозної крові, спеціальний набір

Метод:

   Секвенування наступної генерації NGS

 

Загальна характеристика:

   Перший неінвазивний пренатальний тест ,який виявляє моногенні розлади. Неінвазивний пренатальний тест, який перевіряє численні гени на наявність, що спричиняють серйозні генетичні порушення у плода.

 

Показання для призначення:

  • Старший вік батьків (вік чоловіка більше 40 років);
  • Аномальні результати УЗД, що свідчать на користь моногенних захворювань;
  • Пацієнти, які не згодні на проведення інвазивної діагностичної процедури;
  • Пацієнти, які відносяться до групи ризику по генетичним захворюванням

 

Маркер:

   Маркер генних порушень.


Клінічна значимість:

   Genesafe Аналізує циркулюючу позаклітинну фетальну ДНК (cfDNA) у зразку материнської крові. Тест можна проводити починаючи з 10 тижня вагітності.

   Genesafe працює, як додатковий скринінг в доповнення до традиційного широкогеномного NIPT. Prenatalsafe kario перевіряє кілька генетичних розладів, що мають клінічне значення для здоровя дитини, які не перевіряються при застосування поточної технології NIPT, що дозволяє отримати більш повну картину, щодо генетичних ризиків під час вагітності.

   Визначає 5 поширених спадкових моногених рецесивних розладів, що найбільше розповсюджені в Европейській популяції:

Ген

Генетичні розлади

СFTR

Муковісцидоз

CX 26 (GjB2)

глухота за аутосомно рецесивним типом 1А

CX30 (GjB6),

глухота за аутосомно рецесивним типом 1В

 

HBB

Бетта-таласемія

HBB

серповидноклітинна анемія

 

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої підготовки не потрібно. Підготовка як при загальноклінічних дослідженнях.


Транспортування:

   Не заморожувати.