You are here:

Код: 3082

Неінвазивний пренатальний тест PrenatalSafe® Plus (3082)

17 900 

Термін виконання: 21 робочий день

Матеріал: 10 мл венозної крові, спеціальний набір

Метод:

   ТЕХНОЛОГІЯ CE-IVD ОСТАННЬОГО ПОКОЛІННЯ  

 

Загальна характеристика:

   Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), з моменту його впровадження в клінічну практику використовують вже понад 10 років , що допомогло суттєво поліпшити пренатальну діагностику.

   NIPT зарекомендував себе як безпечний малоінвазивний тест, який є альтернативоюінвазивним дослідженням (таким як амніоцентез і вілоцентез), забезпечуючи при цьому високу клінічну достовірність по відношенню до серологічних тестів, таких як подвійний-тест.


Показання для призначення:

   Кожна вагітна жінка

  • одноплідна вагітність 
  • вагітність двійнею 
  • вагітність в наслідок природнього зачаття 
  • вагітність отримана методом  ЕКЗ


Маркер:

  Маркер хромосомних порушень.

 

Клінічна значимість:

   ДНК плода зявляється в циркуляторному руслі вагітної починаючи з 3 тижня вагітності та збільшується відповідно до прогресії вагітності з кожним тижнем, з 10 тижня вагітностікількість ДНК плоду є достатньою для скринінгу.

   Хромосомний набір (так званий каріотип) складається з 23 пар хромосом, половина успадкована від матері, а половина від батька:

  • 22 пари нестатевих хромосом
  • 1 пара статевих хромосом

ЩО МОЖНА ДОСЛІДИТИ ЗА ДОПОМОГОЮ НІПТ?

1. Аномалії кількості хромосоми: АНЕУПЛОЇДІЇ

ТРИСОМІЇ: три копії хромосоми

МОНОСОМІЇ: одна копія хромосоми

  • Трисомія хромосоми 21 (синдром Дауна): 1 на 700 пологів 
  • Трисомія хромосоми 18 (синдром Едвардса): 1 на 3000 пологів
  • Трисомія хромосоми 13 (синдром Патау): 1 на 6000 пологів 
  • Х хромосоми (синдром трипло-Х, синдром ШершевськогоТернера
  • Y хромосоми  (синдром Джейкобса
  • Анеуплоїдії 9 хромосоми
  • Анеуплоїдії 16 хромосоми
  • Стать дитини. визначається за згодою батьків
2. Аномалії будови ХРОМОСОМ

ДЕЛЕЦІЇ: втрата сегмента хромосоми

ДУПЛІКАЦІЇ: подвоєння сегмента хромосоми

   Якщо ці перебудови дуже малі, їх називають мікроделеціями та мікродуплікаціями.

   Панель мікроделецій:

  • Синдромом ДіДжорджи (Мікроделеція 22q11.3) часто зустрічається 1/2 000–4 000 осіб, незалежно від віку матері.
  • Синдром Лежена (котячого крику) (делеція 5p15.3).
  • Синдром Прадера-Віллі (делеція 15q11.2).
  • Синдром Ангельмана (делеція 15q11.2).
  • Синдром делеції 1p36 (делеція 1p36).
  • Синдром Вольфа-Хіршхорна (делеція 4p16.3)

 

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої підготовки не потрібно. Підготовка як при загальноклінічних дослідженнях.


Транспортування:

   Не заморожувати.