You are here:

Код: 3086

Неінвазивний пренатальний тест Prenatalsafe® Complete Plus (3086)

46 950 

Термін виконання: 30 робочих днів

Матеріал: 10 мл венозної крові, спеціальний набір

Метод:

   ТЕХНОЛОГІЯ CE-IVD ОСТАННЬОГО ПОКОЛІННЯ  

 

Загальна характеристика:

   Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), з моменту його впровадження в клінічну практику використовують вже понад 10 років , що допомогло суттєво поліпшити пренатальну діагностику.

   NIPT зарекомендував себе як безпечний малоінвазивний тест, який є альтернативоюінвазивним дослідженням (таким як амніоцентез і вілоцентез), забезпечуючи при цьому високу клінічну достовірність по відношенню до серологічних тестів, таких як подвійний-тест.


Показання для призначення:

   Кожна вагітна жінка

  • одноплідна вагітність 
  • вагітність двійнею 
  • вагітність в наслідок природнього зачаття 
  • вагітність отримана методом  ЕКЗ
  • Старший вік батьків (вік чоловіка більше 40 років)
  • Аномальні результати УЗД, що свідчать на користь моногенних захворювань 
  • Пацієнти, які не згодні на проведення інвазивної діагностичної процедури 
  • Пацієнти, які відносяться до групи ризику по генетичним захворюванням


Маркер:

   Маркер хромосомних та генних порушень.

 

Клінічна значимість:

   Передовий NIPT, який аналізує кожну хромосому в геномі плода, забезпечуючи розуміння рівня каріотипу.

   Тест Prenatal SAFE ® Karyo є найбільш технологічно передовим неінвазивнимпренатальним тестом (NIPT), доступним на даний момент. За допомогою аналізу позаклітинної фетальної ДНК (cfDNA) з плазми матері PrenatalSAFE® Karyo виявляє: анеуплоїдії та структурні хромосомні аберації (делеції або дуплікації) в геномі плода, забезпечуючи розуміння рівня каріотипу.

   PrenatalSAFE®Karyo пропонує рівень інформації, який раніше був доступний лише з каріотипу плода. аналіз, проведений за допомогою інвазивних процедур пренатальної діагностики (амніоцентез і CVS).

   ДНК плода зявляється в циркуляторному руслі вагітної починаючи з 3 тижня вагітності та збільшується відповідно до прогресії вагітності з кожним тижнем, з 10 тижня вагітності кількість ДНК плоду є достатньою для скринінгу.

   Хромосомний набір (так званий каріотип) складається з 23 пар хромосом, половина успадкована від матері, а половина від батька:

  • 22 пари нестатевих хромосом
  • 1 пара статевих хромосом

ЩО МОЖНА ДОСЛІДИТИ ЗА ДОПОМОГОЮ НІПТ?

1. Аномалії кількості хромосоми: АНЕУПЛОЇДІЇ

ТРИСОМІЇ: три копії хромосоми

МОНОСОМІЇ: одна копія хромосоми

2. Аномалії будови ХРОМОСОМ

ДЕЛЕЦІЇ: втрата сегмента хромосоми

ДУПЛІКАЦІЇ: подвоєння сегмента хромосоми

   Якщо ці перебудови дуже малі, їх називають мікроделеціями та мікродуплікаціями.

   Панель мікроделецій:

  • Синдромом ДіДжорджи (Мікроделеція 22q11.3) часто зустрічається 1/2 000–4 000 осіб, незалежно від віку матері. 
  • Синдром Лежена (котячого крику) (делеція 5p15.3).
  • Синдром Прадера-Віллі (делеція 15q11.2).
  • Синдром Ангельмана (делеція 15q11.2).
  • Синдром делеції 1p36 (делеція 1p36).
  • Синдром Вольфа- Хіршхорна (делеція 4p16.3).
  • Синдром Якобсена (делеція 11q23).
  • Синдром Лангера-Гідіона (делеція 8q24.11-q24.13).
  • Синдром Сміта-Магеніса (делеція 17p11.2)

   Визначає 5 поширених спадкових моногених рецесивних розладів, що найбільше розповсюджені в Европейській популяції:

Ген

Генетичні розлади

СFTR

Муковісцидоз

CX 26 (GjB2)

глухота за аутосомно рецесивним типом 1А

CX30 (GjB6),

глухота за аутосомно рецесивним типом 1В

 

HBB

Бетта-таласемія

HBB

серповидноклітинна анемія

 

   Визначає 44 генетичні розлади, що виникають при мутації de novo (ця генетична мутація не є спадковою, вперше виникає у дитини ) в 25 генах.

   Генетичні патології, що виявляються цим інноваційним тестом часто виникають за відсутності обтяженого сімейного анамнезу.

Ген

Патологічнийсиндром

Ген

Скелетна аномалія

JAG1

Синдром Алажілля

COL2A1

Ахондрогенез тип ІІ, гіпохондрогенез

CHD7

Синдром CHARGE 

FGFR3

Ахондроплазія

HDAC8,

Синдром Корнелії де Ланге5

 

CATSHL синдром

NIPBL

Синдром Корнелії де Ланге1

 

Синдром Крузона з чорним акантозом

MECP2

Синдром Ретта

 

Гіпохондроплазія

NSD1

Синдром Сотоса1

 

Синдром Мюнке

ASXL1

С-м БорінгаОпіца

 

Танатофоричнадисплазія тип І

SETBP1

Синдром ГідеонаШинцеля

 

Танатофоричнадисплазія тип ІІ

SIX3

Голопрозенцефалія

COL1A1

Синдром Елерса-Данлоса, класичний

 

 

 

Синдром Елерса-Данлоса тип VIIA

Синдром Нунана

 

Недосконалий остеогенез тип І

BRAF

Кардіофасціо – шкірнийсиндром 1

 

Недосконалий остеогенез тип ІІ

CBL

Синдром Нунана, що протікає з або без ювенільною міємоноцитарноюлейкемією (NSIL)

 

Недосконалий остеогенез тип ІІІ

KRAS

Синдром Нунна\онкологія

 

Недосконалий остеогенез тип ІV

MAP2K1

Кардіофасціо – шкірнийсиндром 3

COL1A2

Синдром Елерса-Данлоса, кардиальнафора з ураженням клапанів

MAP2K2

Кардіофасціо – шкірнийсиндром 4

 

Синдром Елерса-Данлоса тип VIIB

NRAS

Синдром Нунна 6\онкологія

 

Недосконалий остеогенез тип ІІ

PTPN11

Синдром Нунна1\леопардовий синдром\онкологія

 

Недосконалий остеогенез тип ІІІ

PTPN11

Ювенільний мієлоцитарнийлейкоз (JMML)

 

Недосконалий остеогенез тип ІV

RAF1

Синдром Нунна5\леопардовий синдром2

Краніосинозтозні синдроми

RIT1

Синдром Нунна8

FGFR2

Синдром АнтліБікслера без генітальниханомалій або розладів сперматогенезу

SHOC2

Синдром Нуннаасоційований з аногеноювтратою волосся

 

Синдром Аперта

SOS1

Синдром Нунна 4

 

Синдром Крузона

 

 

 

Синдром Джексона-Вейса

 

 

 

Синдром Пфайффератип І

 

 

 

Синдром Пфайффератип ІІ

 

 

 

Синдром Пфайффератип ІІІ

 

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої підготовки не потрібно. Підготовка як при загальноклінічних дослідженнях.


Транспортування:

   Не заморожувати.