You are here:

Код: 3085

Неінвазивний пренатальний тест Prenatalsafe® Complete (3085)

47 040 

Термін виконання: 30 робочих днів

Матеріал: 10 мл венозної крові, спеціальний набір

Метод:

   ТЕХНОЛОГІЯ CE-IVD ОСТАННЬОГО ПОКОЛІННЯ  

 

Загальна характеристика:

   Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), з моменту його впровадження в клінічну практику використовують вже понад 10 років , що допомогло суттєво поліпшити пренатальну діагностику.

   NIPT зарекомендував себе як безпечний малоінвазивний тест, який є альтернативоюінвазивним дослідженням (таким як амніоцентез і вілоцентез), забезпечуючи при цьому високу клінічну достовірність по відношенню до серологічних тестів, таких як подвійний-тест.


Показання для призначення:

   Кожна вагітна жінка

  • одноплідна вагітність 
  • вагітність двійнею 
  • вагітність в наслідок природнього зачаття 
  • вагітність отримана методом ЕКЗ
  • старший вік батьків (вік чоловіка більше 40 років)
  • аномальні результати УЗД, що свідчать на користь моногенних захворювань
  • пацієнти, які не згодні на проведення інвазивної діагностичної процедури 
  • пацієнти, які відносяться до групи ризику по генетичним захворюванням

 

Маркер:

   Маркер хромосомних та генних порушень.

 

Клінічна значимість:

   Передовий NIPT, який аналізує кожну хромосому в геномі плода, забезпечуючи розуміння рівня каріотипу.

   Тест Prenatal SAFE ® Karyo є найбільш технологічно передовим неінвазивнимпренатальним тестом (NIPT), доступним на даний момент. За допомогою аналізу позаклітинної фетальної ДНК (cfDNA) з плазми матері PrenatalSAFE® Karyo виявляє: анеуплоїдії та структурні хромосомні аберації (делеції або дуплікації) в геномі плода, забезпечуючи розуміння рівня каріотипу.

   PrenatalSAFE®Karyo пропонує рівень інформації, який раніше був доступний лише з каріотипу плода. аналіз, проведений за допомогою інвазивних процедур пренатальної діагностики (амніоцентез і CVS).

   ДНК плода зявляється в циркуляторному руслі вагітної починаючи з 3 тижня вагітності та збільшується відповідно до прогресії вагітності з кожним тижнем, з 10 тижня вагітності кількість ДНК плоду є достатньою для скринінгу.

   Хромосомний набір (так званий каріотип) складається з 23 пар хромосом, половина успадкована від матері, а половина від батька:

  • 22 пари нестатевих хромосом
  • 1 пара статевих хромосом

ЩО МОЖНА ДОСЛІДИТИ ЗА ДОПОМОГОЮ НІПТ?

1. Аномалії кількості хромосоми: АНЕУПЛОЇДІЇ

ТРИСОМІЇ: три копії хромосоми

МОНОСОМІЇ: одна копія хромосоми

2. Аномалії будови ХРОМОСОМ

ДЕЛЕЦІЇ: втрата сегмента хромосоми

ДУПЛІКАЦІЇ: подвоєння сегмента хромосоми

 

   Визначає 5 поширених спадкових моногених рецесивних розладів, що найбільше розповсюджені в Европейській популяції:

Ген

Генетичні розлади

СFTR

Муковісцидоз

CX 26 (GjB2)

глухота за аутосомно рецесивним типом 1А

CX30 (GjB6),

глухота за аутосомно рецесивним типом 1В

 

HBB

Бетта-таласемія

HBB

серповидноклітинна анемія

 

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої підготовки не потрібно. Підготовка як при загальноклінічних дослідженнях.


Транспортування:

   Не заморожувати.