Неінвазивний пренатальний тест PrenatalSafe 5 DiGeorge (3081)

Метод:

   Технологія CE-IVD останнього покоління

Загальна характеристика:

   Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), з моменту його впровадження в клінічну практику використовують вже понад 10 років , що допомогло суттєво поліпшити пренатальну діагностику.

   NIPT зарекомендував себе як безпечний малоінвазивний тест, який є альтернативоюінвазивним дослідженням (таким як амніоцентез і вілоцентез), забезпечуючи при цьому високу клінічну достовірність по відношенню до серологічних тестів, таких як подвійний-тест.

Показання для призначення:

Кожна вагітна жінка

• одноплідна вагітність
• вагітність двійнею
• вагітність в наслідок природнього зачаття 
• вагітність отримана методом  ЕКЗ

Маркер:

   Маркер хромосомних порушень.

Клінічна значимість:

   ДНК плода з’являється в циркуляторному руслі вагітної починаючи з 3 тижня вагітності та збільшується відповідно до прогресії вагітності з кожним тижнем, з 10 тижня вагітностікількість ДНК плоду є достатньою для скринінгу.

   Хромосомний набір (так званий каріотип) складається з 23 пар хромосом, половина успадкована від матері, а половина від батька:

• 22 пари нестатевих хромосом
• 1 пара статевих хромосом

ЩО МОЖНА ДОСЛІДИТИ ЗА ДОПОМОГОЮ НІПТ?

1. Аномалії кількості хромосоми: АНЕУПЛОЇДІЇ

ТРИСОМІЇ: три копії хромосоми

МОНОСОМІЇ: одна копія хромосоми

2. Аномалії будови ХРОМОСОМ

ДЕЛЕЦІЇ: втрата сегмента хромосоми

ДУПЛІКАЦІЇ: подвоєння сегмента хромосоми

   Якщо ці перебудови дуже малі, їх називають мікроделеціями та мікродуплікаціями.
• синдромом ДіДжорджи (Мікроделеція 22q11.3) часто зустрічається 1/2 000–4 000 осіб, незалежно від віку матері.

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої підготовки не потрібно. Підготовка як при загальноклінічних дослідженнях.

Транспортування:

   Не заморожувати.