You are here:

Код: 3081

Неінвазивний пренатальний тест PrenatalSafe 5 DiGeorge (3081)

16 695 

Термін виконання: 21 робочий день

Матеріал: 10 мл венозної крові, спеціальний набір

Метод:

   Технологія CE-IVD останнього покоління


Загальна характеристика:

   Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), з моменту його впровадження в клінічну практику використовують вже понад 10 років , що допомогло суттєво поліпшити пренатальну діагностику.

   NIPT зарекомендував себе як безпечний малоінвазивний тест, який є альтернативоюінвазивним дослідженням (таким як амніоцентез і вілоцентез), забезпечуючи при цьому високу клінічну достовірність по відношенню до серологічних тестів, таких як подвійний-тест.


Показання для призначення:

Кожна вагітна жінка

  • одноплідна вагітність
  • вагітність двійнею
  • вагітність в наслідок природнього зачаття 
  • вагітність отримана методом  ЕКЗ

 

Маркер:

   Маркер хромосомних порушень.


Клінічна значимість:

   ДНК плода зявляється в циркуляторному руслі вагітної починаючи з 3 тижня вагітності та збільшується відповідно до прогресії вагітності з кожним тижнем, з 10 тижня вагітностікількість ДНК плоду є достатньою для скринінгу.

   Хромосомний набір (так званий каріотип) складається з 23 пар хромосом, половина успадкована від матері, а половина від батька:

  • 22 пари нестатевих хромосом
  • 1 пара статевих хромосом

ЩО МОЖНА ДОСЛІДИТИ ЗА ДОПОМОГОЮ НІПТ?

1. Аномалії кількості хромосоми: АНЕУПЛОЇДІЇ

ТРИСОМІЇ: три копії хромосоми

МОНОСОМІЇ: одна копія хромосоми

Трисомія хромосоми 21 (синдром Дауна): 1 на 700 пологів
Трисомія хромосоми 18 (синдром Едвардса): 1 на 3000 пологів
Трисомія хромосоми 13 (синдром Патау): 1 на 6000 пологів
Х хромосоми   (синдром трипло-Х, синдром ШершевськогоТернера)
Y хромосоми  (синдром Джейкобса)    
Стать дитини. визначається за згодою батьків


2. Аномалії будови ХРОМОСОМ

ДЕЛЕЦІЇ: втрата сегмента хромосоми

ДУПЛІКАЦІЇ: подвоєння сегмента хромосоми

   Якщо ці перебудови дуже малі, їх називають мікроделеціями та мікродуплікаціями.
синдромом ДіДжорджи (Мікроделеція 22q11.3) часто зустрічається 1/2 000–4 000 осіб, незалежно від віку матері.

 

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої підготовки не потрібно. Підготовка як при загальноклінічних дослідженнях.

 

Транспортування:

   Не заморожувати.