Секвенування геному тріо 3076
Повне секвенування геному дитини разом із обома батьками для точного визначення спадкових та де ново мутацій. Це допомагає діагностувати генетичні захворювання та оцінити ризики їх виникнення.
Дане дослідження дозволяє виявити як спадкові, так і нові мутації, що є ключовим для точного генетичного діагнозу. Це сприяє персоналізованому підходу в лікуванні та профілактиці захворювань, а також допомагає у плануванні подальшого медичного супроводу сім’ї.
- Діагностика генетичних захворювань у дитини.
- Виявлення спадкових мутацій.
- Оцінка генетичних ризиків для сім’ї.
- Консультації при плануванні вагітності.
NGS (Next Generation Sequencing) — сучасний метод високопродуктивного секвенування, що дозволяє отримати повний геномний профіль трьох членів сім’ї (дитини, матері та батька).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.