CentoGene Повне екзомне секвенування WES Тріо + мітохондріальний геном2087
Повне екзомне секвенування (WES) — це сучасний метод, який охоплює близько 20 000 генів, відповідальних за понад 6 000 генетичних захворювань. Аналіз включає дослідження екзонів, що кодують білки, а також мітохондріального геному, який успадковується від матері. Тест виконується для трьох осіб — батька, матері та дитини (тріо), що підвищує точність діагностики.
NGS (Next Generation Sequencing) — високоточний метод секвенування, що дозволяє дослідити повний набір екзонів (екзом) та мітохондріальний геном.
- Встановлення або підтвердження генетичного діагнозу.
- Інформування членів родини про фактори ризику.
- Визначення ризиків супутніх симптомів.
- Персоналізоване лікування та управління симптомами.
- Інформація про клінічний перебіг захворювання.
- Підключення пацієнтів до ресурсів і підтримки.
- Планування сім’ї з урахуванням генетичних особливостей.
- Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
Аналіз WES тріо підвищує ймовірність точного встановлення діагнозу, особливо при складних або рідкісних генетичних захворюваннях. Включення зразків батьків допомагає виявити мутації de novo та визначити спадкові варіанти. Мітохондріальний геном дозволяє виявити захворювання, пов’язані з мітохондріями. Результати дають змогу краще розуміти генетичні причини симптомів, що сприяє персоналізованому підходу до лікування та профілактики.