Знижка 5% при онлайн-замовленні
Повне екзомне секвенування (WES) — це метод, який досліджує всі екзони, тобто кодувальні області геному. Цей тест є методом першої лінії при підозрі на генетичні захворювання, що дозволяє виявити причини хвороби на молекулярному рівні. Виконується на базі лабораторії Centogene за допомогою двох карт Centogene.
Метод мультиоміки, що включає геноміку, транскриптоміку та біохімічне тестування, дозволяє комплексно оцінити генетичні варіанти. Секвенування РНК допомагає виявити вплив потенційних сплайсингових варіантів. Для ідентифікованих варіантів проводиться додаткове тестування активності ферментів та метаболічних біомаркерів, що підвищує точність діагностики і сприяє персоналізованому підходу до лікування.
NGS (Next Generation Sequencing) — сучасний метод високопродуктивного секвенування, що дозволяє детально дослідити екзом людини.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.