CentoGene Повне екзомне секвенування CentoXome MOx2904
Повне екзомне секвенування (WES) — це метод, який досліджує всі екзони, тобто кодувальні області геному. Цей тест є методом першої лінії при підозрі на генетичні захворювання, що дозволяє виявити причини хвороби на молекулярному рівні. Виконується на базі лабораторії Centogene за допомогою двох карт Centogene.
NGS (Next Generation Sequencing) — сучасний метод високопродуктивного секвенування, що дозволяє детально дослідити екзом людини.
- Встановлення або підтвердження діагнозу генетичного захворювання.
- Інформування членів родини про їхні фактори ризику.
- Оцінка ризиків розвитку супутніх симптомів.
- Персоналізоване лікування та управління симптомами.
- Інформація про клінічний перебіг захворювання.
- Підключення до відповідних ресурсів і підтримки.
- Варіанти планування сім’ї.
- Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
Метод мультиоміки, що включає геноміку, транскриптоміку та біохімічне тестування, дозволяє комплексно оцінити генетичні варіанти. Секвенування РНК допомагає виявити вплив потенційних сплайсингових варіантів. Для ідентифікованих варіантів проводиться додаткове тестування активності ферментів та метаболічних біомаркерів, що підвищує точність діагностики і сприяє персоналізованому підходу до лікування.