Генетична панель NGS «Повне екзомное секвенування WES + мітохондріальний геном» 2054
Повне екзомне секвенування (WES) – це дослідження, що охоплює всі екзони – кодуючі області геному, які відповідають за синтез білків. Метод є тестом першої лінії для виявлення генетичних захворювань, оскільки екзом містить близько 85% відомих генетичних варіантів, що викликають хвороби. Додатково досліджується мітохондріальний геном, що дозволяє виявити мутації, пов'язані з мітохондріальними захворюваннями.
NGS (Next Generation Sequencing) – сучасний високоточний метод секвенування, який дозволяє досліджувати повний екзом та мітохондріальний геном.
- Встановлення або підтвердження діагнозу генетичного захворювання.
- Інформування членів родини про фактори ризику.
- Визначення ризиків супутніх симптомів.
- Персоналізоване лікування та управління симптомами.
- Інформація про клінічний перебіг захворювання.
- Підключення до ресурсів та підтримки.
- Варіанти планування сім’ї.
- Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
Дослідження дозволяє виявити генетичні варіанти, які впливають на функціонування генів, відповідальних за розвиток, ріст та здоров’я організму. Виявлення мутацій у екзонах допомагає діагностувати спадкові захворювання, зрозуміти механізми хвороби та обрати оптимальне лікування. Повне екзомне секвенування особливо корисне при складних випадках, коли симптоми пов’язані з багатьма генами або системами організму.