Invitae Повне екзомне секвенування + аналіз делецій/дуплікацій – 20 000 генів2566
Секвенування екзома дозволяє виявити генетичні зміни, які впливають на білкові послідовності і можуть бути причиною менделівських (наприклад, фенілкетонурія) та неменделівських полігенних захворювань, таких як атеросклероз або хвороба Альцгеймера. Цей метод забезпечує широкий скринінг близько 20 000 генів, що пов’язані з розвитком понад 6 000 генетичних захворювань, при цьому є більш доступним та ефективним, ніж повногеномне секвенування.
Секвенування екзома з аналізом делецій та дуплікацій за допомогою передової технології секвенування наступного покоління (NGS).
- Встановлення або підтвердження діагнозу генетичних захворювань.
- Інформування членів родини про їхні генетичні фактори ризику.
- Оцінка ризиків додаткових супутніх симптомів.
- Персоналізоване лікування та управління симптомами.
- Інформація про клінічний перебіг захворювання.
- Підключення пацієнтів до ресурсів та підтримки.
- Планування сім’ї з урахуванням генетичних даних.
- Особливої підготовки не потрібно, допустиме вживання легкої їжі.
- Для здачі аналізу необхідно мати висновок від лікуючого лікаря або виписку з історії хвороби.
Екзомне секвенування рекомендується при комплексних симптомах з підозрою на генетичну етіологію або після неінформативних результатів інших тестів. Метод дозволяє оцінити майже всі білок-кодуючі гени (>18 000), виявляючи однонуклеотидні варіанти, невеликі вставки, делеції та варіанти кількості копій. Використання програмного інструменту Moon TM забезпечує швидкий та надійний аналіз із врахуванням клінічної та генетичної інформації для точного визначення варіантів, що стосуються конкретного пацієнта.