CentoGene Повне екзомне секвенування WES Дуо + мітохондріальний геном (для двох)2865
Повне екзомне секвенування (WES) — це метод, який досліджує всі екзони геному, що кодують білки. Екзоми складають близько 1% геному, але містять приблизно 85% відомих генетичних варіантів, що викликають захворювання. Цей тест є методом першої лінії при підозрі на генетичні захворювання, дозволяє виявити мутації та генетичні варіанти, що можуть бути причиною патологій.
Гени містять інструкції для розвитку, росту та функціонування організму. Екзоми — це кодуючі ділянки генів, відповідальні за синтез білків. Мутації в екзомах можуть призводити до генетичних захворювань. WES дозволяє виявити ці мутації, що допомагає встановити точний діагноз, прогнозувати перебіг хвороби та обрати оптимальне лікування. Аналіз рекомендований при складних випадках з багатосистемними порушеннями, а також при підозрі на спадкові захворювання, такі як епілепсія, аутизм, лейкодистрофія, спадковий рак.
- Підтвердження або встановлення діагнозу генетичного захворювання.
- Інформування членів родини про фактори ризику.
- Оцінка ризиків супутніх симптомів.
- Персоналізація лікування та управління симптомами.
- Інформація про клінічний перебіг захворювання.
- Підключення пацієнтів до ресурсів та підтримки.
- Планування сім’ї з урахуванням генетичних даних.
NGS (Next Generation Sequencing) — сучасний метод високопродуктивного секвенування, що дозволяє досліджувати повний набір екзонів (екзом) та мітохондріальний геном.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.