Invitae Повне екзомне секвенування + аналіз делецій/дуплікацій ТРІО2567
Це дослідження включає тестування трьох членів сім’ї: дитини, матері та батька. Екзомне секвенування дозволяє одночасно аналізувати близько 20 000 генів, що кодують білки, виявляючи мутації, пов’язані з більш ніж 6 000 генетичними захворюваннями. Такий підхід є більш доступним та ефективним, ніж повногеномне секвенування, і дозволяє глибоко оцінити генетичні причини складних захворювань.
Секвенування екзома в поєднанні з аналізом делецій та дуплікацій за допомогою передової технології секвенування наступного покоління (NGS).
- Встановлення або підтвердження діагнозу генетичного захворювання.
- Інформування членів родини про індивідуальні фактори ризику.
- Оцінка ризиків розвитку супутніх симптомів.
- Індивідуалізація лікування та управління симптомами.
- Отримання інформації про клінічний перебіг захворювання.
- Підключення пацієнтів до ресурсів та підтримки.
- Надання варіантів планування сім’ї.
- Особливої підготовки не потрібно, допустиме вживання легкої їжі.
- Для здачі аналізу необхідно мати висновок від лікуючого лікаря або виписку з історії хвороби.
Секвенування екзома рекомендоване при наявності комплексних симптомів з підозрою на генетичну етіологію або при неінформативних результатах інших тестів. Аналіз охоплює понад 18 000 білок-кодуючих генів, виявляючи однонуклеотидні варіанти, малі вставки, делеції та варіанти кількості копій. Використання програмного забезпечення Moon TM із машинним навчанням забезпечує точний та швидкий аналіз даних, що підвищує діагностичну цінність дослідження.