Знижка 5% при онлайн-замовленні
Це дослідження включає тестування трьох членів сім’ї: дитини, матері та батька. Екзомне секвенування дозволяє одночасно аналізувати близько 20 000 генів, що кодують білки, виявляючи мутації, пов’язані з більш ніж 6 000 генетичними захворюваннями. Такий підхід є більш доступним та ефективним, ніж повногеномне секвенування, і дозволяє глибоко оцінити генетичні причини складних захворювань.
Секвенування екзома рекомендоване при наявності комплексних симптомів з підозрою на генетичну етіологію або при неінформативних результатах інших тестів. Аналіз охоплює понад 18 000 білок-кодуючих генів, виявляючи однонуклеотидні варіанти, малі вставки, делеції та варіанти кількості копій. Використання програмного забезпечення Moon TM із машинним навчанням забезпечує точний та швидкий аналіз даних, що підвищує діагностичну цінність дослідження.
Секвенування екзома в поєднанні з аналізом делецій та дуплікацій за допомогою передової технології секвенування наступного покоління (NGS).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.