Рекомендовано всім вагітним
NIPT - Неінвазивний пренатальний тест
Або телефонуйте за номером
0-800-215-435
Що таке NIPT - Неінвазивний пренатальний тест
?
Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) з моменту його впровадження в клінічну практику використовують вже понад 10 років, що допомогло суттєво поліпшити пренатальну діагностику.
NIPT зарекомендував себе як безпечний малоінвазивний тест, який є альтернативою інвазивним дослідженням (таким як амніоцентез і біопсія ворсин хоріону), забезпечуючи при цьому високу клінічну достовірність по відношенню до серологічних тестів, таких як подвійний-тест.
Це неінвазивний тест, який дозволяє вивчати генетичний матеріал плода, взявши зразок венозної крові матері
Тест може виявити та проаналізувати ДНК плоду, що циркулює в материнській крові для ідентифікації наявних хромосомних аномалій і генетичних захворюваннь у плода.
Як це працює?
Це неінвазивний тест, який дозволяє вивчати генетичний матеріал плода, взявши зразок венозної крові матері
Тест може виявити та проаналізувати ДНК плоду, що циркулює в материнській крові для ідентифікації наявних хромосомних аномалій і генетичних захворюваннь у плода.
ДНК плода з’являється в циркуляторному руслі вагітної починаючи з 3 тижня вагітності та збільшується відповідно до прогресії вагітності з кожним тижнем, з 10 тижня вагітності кількість ДНК плоду є достатньою для скринінгу. Якщо ця кількість не достатня, потрібно провести повторний забір біологічного матеріалу.
Хромосомний набір (так званий каріотип) складається з 23 пар хромосом, половина успадкована від матеріа половина від батька:
- 22 пари аутосомних хромосом
- 1 пара статевих хромосом
Хромосоми утворюються з ДНК.
Деякі сегменти ДНК визначають як ГЕНИ, вони надають клітині інформацію необхідну для виконання своєї функції.
Аномалії в процесі, який призводить до утворення гамети, можуть викликати різні типи змін:
- Аномалії кількості хромосом: АНЕУПЛОЇДІЇ
- Аномалії будови ХРОМОСОМ
Можуть виникати варіації в послідовності ДНК, які називаються генетичними мутаціями. Такого роду зміни можуть бути успадковані від батьків або виникнути вперше у плода і викликають генетичні захворювання
Частота цих змін збільшується в основному з віком матері, кожна 5 вагітність після 45 років, закінчується народженням дитини з хромосомними аномаліями, також у збільшенні частоти виявлення генетичних мутацій має значення похилий вік батька.
ЩО МОЖНА ДОСЛІДИТИ ЗА ДОПОМОГОЮ НІПТ
Аномалії кількості хромосоми:
АНЕУПЛОЇДІЇ
ТРИСОМІЇ: три копії хромосоми
МОНОСОМІЇ: одна копія хромосоми
Серед найпоширеніших:
• Трисомія хромосоми 21 (синдром Дауна): 1 на 700 пологів
• Трисомія хромосоми 18 (синдром Едвардса): 1 на 3000 пологів
• Трисомія хромосоми 13 (синдром Патау): 1 на 6000 пологів
Захворюваність зростає зі збільшенням віку матері.
Аномалії будови ХРОМОСОМ ДЕЛЕЦІЇ: втрата сегмента хромосоми ДУПЛІКАЦІЇ:
Подвоєння сегмента хромосоми
Якщо ці перебудови дуже малі, їх називають мікроделеціями та мікродуплікаціями.
Мікроделеція 22q11.3 є найбільш частою мікроделецією і пов’язана із синдромом ДіДжорджи, який часто зустрічається – 1/2 000–4 000 осіб, незалежно від віку матері.
ГЕНЕТИЧНІ ЗАХВОРЮВАННЯ
DE NOVO:
Викликані мутаціями ДНК, які виникають вперше у плода
Спадкові, зумовлені мутаціями, успадкованими від батьків.
Важливо – можливість визначення ЗДОРОВОГО НОСІЙСТВА*.
*Здоровий носій, тобто той, хто може передавати хворобу, але не є ураженим і тому не має симптомів.
Prenatalsafe
Технологія
Понад 20 років досвіду в генетичному тестуванні. Prenatalsafe® забезпечує точне тестування ДНК плода, що циркулює в материнському кров’яному руслі для виявлення:
- Анеуплоїдій у всіх хромосомах плода
- Делецій та дуплікацій на всіх хромосомах (>7Mb)
- 9 мікроделеційних синдромів
- Спадкові генетичні захворювання та ті, шо виникли de novo
Можливість визначити будь-яке спадкове захворювання
| 3 | 5 | 5DiGeorge | Plus | Karyo | Karyo | Complete | Complete | Full | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Plus | Plus | Risk | |||||||
| Стать плоду | · | · | · | · | · | · | · | · | · |
| Трисомія 21 Синдром Дауна | · | · | · | · | · | · | · | · | · |
| Трисомія 18 Синдром Едвардса | · | · | · | · | · | · | · | · | · |
| Трисомія 13 Синдром Патау | · | · | · | · | · | · | · | · | · |
| Анеуплоідії статевих хромосом | · | · | · | · | · | · | · | · | |
| Рідкісні аутосомні анеуплоїдії | 9 та 16 | · | · | · | · | · | |||
| Делеції та дуплікації | · | · | · | · | · | ||||
| Мікроделеції | 22q11.2 | · | · | · | · | ||||
| Спадкові генетичні захворювання | · | · | · | ||||||
| Генетичні захворювання De novo | · | · | · | ||||||
| Скринінговий тест на носійство мутації* | · |
* Тестування обох батьків, щоб визначити, чи несуть вони мутації, пов’язані з 30 найпоширенішими генетичними захворюваннями в європейській популяції.
Мікроделеції:
| Мікроделеційні синдроми | Ділянки хромосом | |
|---|---|---|
| Prenatalsafe® 5DiGeorge | Синдром Ді Джорджі | делеція 22q11.2 |
| Prenatalsafe® Plus | Включає Prenatalsafe® 5DiGeorge + | |
| Синдром Лежена (котячого крику) | делеція 5p15.3 | |
| Синдром Прадера-Віллі | делеція 15q11.2 | |
| Синдром Ангельмана | делеція 15q11.2 | |
| Синдром делеції 1p36 | делеція 1p36 | |
| Синдром Вольфа- Хиршхорна | делеція 4p16.3 | |
| Prenatalsafe® | Включає Prenatalsafe® Plus + | |
| Karyo Plus | Синдром Якобсена | делеція 11q23 |
| Синдром Лангера-Гідіона | делеція 8q24.11-q24.13 | |
| Синдром Сміта-Магеніса | делеція 17p11.2 | |
Генетичні захворювання De novo:
| Синдромні розлади | Розлади скелета | ||
|---|---|---|---|
| Синдром Алажілля | JAG1 | Ахондрогенез II типу | COL2A1 |
| Синдром CHARGE | CHD7 | Ахондроплазія | FGFR3 |
| Синдром Корнелії де Ланге, тип 5 | HDAC8 | Синдром CATSHL | |
| Синдром Корнелії де Ланге, тип 1 | NIPBL | Синдром Крузона | |
| з acanthosis nigricans | |||
| Синдром Ретта | MECP2 | Гіпохондроплазія | |
| Синдром Сотоса, тип 1 | NSD1 | Синдром Мюнке | |
| Синдром Борінга-Опіца | ASXL1 | Танатофорична дисплазія I типу | |
| Синдром Шинцеля-Гідеона | SETBP1 | Танатофорична дисплазія II типу | COL1A1 |
| Голопрозенцефалія | SIX3 | Синдром Елерса-Данлоса, класичний | |
| Розлади спектру Нунан | Синдром Елерса-Данлоса, тип VIIA | ||
| Кардіо –фасціо - шкірний синдром, тип 1 | BRAF | Недосконалий остеогенез I типу | |
| Нунан подібний синдром захворювання з або без ювенільного мієломоноцитарного лейкозу (NSLL) | CBL | Недосконалий остеогенез II типу | |
| Синдром Нунана, тип 3 | KRAS | Недосконалий остеогенез III типу | |
| Кардіо –фасціо - шкірний синдром 3 | MAP2K1 | Недосконалий остеогенез IV типу | |
| Кардіо –фасціо - шкірний синдром 4 | MAP2K2 | Синдром Елерса-Данлоса | COL1A2 |
| З ураженням серцевих клапанів | |||
| Синдром Нунана, тип 6 | NRAS | Синдром Елерса-Данлоса, тип VIIB | |
| Синдром Нунана, тип 1 Синдром ЛЕОПАРДА 1 | PTPN11 | Недосконалий остеогенез II типу | |
| Синдром Нунана, тип 5 | RAF1 | Недосконалий остеогенез III типу | |
| Синдром ЛЕОПАРДА 2 | |||
| Синдром Нунана, тип 8 | RIT1 | Недосконалий остеогенез IV типу | |
| Нунан подібний синдром | SHOC2 | Краніосиностоз | |
| З випадінням аногенного волосся | |||
| Синдром Нунана, тип 4 | SOS1 | Синдром Антлі — Бікслера | FGFR2 |
| без генітальних аномалій або порушень стероїдогенезу | |||
| Синдром Аперта | |||
| Синдром Крузона | |||
| Синдром Джексона-Вейса | |||
| Синдром Пфайффера, тип 1 | |||
| Синдром Пфайффера, тип 2 | |||
| Синдром Пфайффера, тип 3 | |||
Валідація зразків
- Аналіз понад 70 000 проб для виявлення поширених трисомій
- Понад 65 000 зразків для виявлення анеуплоїдій статевих хромосом
- Понад 40 000 зразків для виявлення інших аномалій
Замовити тести НІПТ
Відображено 1 - 12 з 12
Сторінка 1 з 1
| Thumbnails | Товари | Ціна | Кількість | Дія | |
|---|---|---|---|---|---|
 |
14 112 ₴ | ||||
|
15 645 ₴ | ||||
|
17 530 ₴ | ||||
|
18 795 ₴ | ||||
|
21 945 ₴ | ||||
|
26 880 ₴ | ||||
|
49 392 ₴ | ||||
|
49 298 ₴ | ||||
|
61 635 ₴ | ||||
|
27 342 ₴ | ||||
|
27 342 ₴ | ||||
|
42 446 ₴ |
Зверніть увагу:
Лікування та профілактика: Лабораторія Др. Рьодгера пропонує індивідуальні плани лікування та профілактики алергічного риніту, засновані на результатах діагностики.
Переваги обстеження в лабораторії доктора Рьодгера:
Якість
Якісне та безперебійне виконання досліджень в Берліні
Чутливість
Висока чутливість тестів
Сучасний підхід
Сучасні діагностичні алгоритми
Прогнозованність
Раннє виявлення груп ризику
Диференційна діагностика
Можливість провести диференційну діагностику з іншими патологіями та синдромами, що мають схожу картину.
Гнучкість
Можливість своєчасно внести зміни в тактику лікування та попередити розвиток ускладнень
Допомога
Допомога в інтерпретації отриманих результатів
