Мутація p53 (TP53) (філіал IMMD, м. Київ) 1803
26965.00₴
Знижка 5% при онлайн-замовленні
Дослідження мутацій в екзоні 17 гена cKit для виявлення генетичних змін при гастроінтестинальних стромальних пухлинах (GIST), меланомах та системному мастоцитозі.
Комплексне дослідження каріотипування та FISH для виявлення Філадельфійської хромосоми при хронічному мієлолейкозі (CML). Важливо для діагностики та моніторингу захворювання.
FISH-аналіз для виявлення транслокації t(9;22)(q34;q11) – діагностичний маркер хронічного мієлолейкозу (ХМЛ). Визначення гена BCR-ABL1 у кістковому мозку або крові.
Комбіноване дослідження каріотипування та FISH для виявлення делецій 11q22.3 і 17p13.1 при хронічному лімфоцитарному лейкозі, що впливає на прогноз і вибір лікування.
Онкогенетика вивчає зміни в генах, пов'язані з розвитком пухлин. Ці зміни бувають двох типів. Спадкові (germline) мутації людина отримує від батьків, вони є в кожній клітині організму і підвищують ризик певних видів раку протягом життя. Соматичні мутації виникають лише в пухлинних клітинах і визначають, як поводиться пухлина та на яке лікування вона відповість. Відповідно, онкогенетичні тести допомагають або оцінити ризик і вчасно почати профілактику, або підібрати таргетну терапію та контролювати її ефективність.
У розділі понад 70 досліджень: генетичні панелі спадкового раку, молекулярне профілювання солідних пухлин, діагностика і моніторинг лейкозів, лімфом та мієломної хвороби.
Найвідоміші гени - BRCA1 і BRCA2: їхні мутації значно підвищують ризик раку молочної залози та яєчників. Дослідження «Рак грудей та яєчників спадковий, BRCA1, BRCA2» і термінова панель BRCA1/BRCA2 - перший крок для більшості жінок. Розширені варіанти охоплюють десятки генів: панель генетичного ризику раку, «Поширений спадковий рак», панелі спадкового раку молочної залози, спадкового колоректального раку (зокрема синдрому Лінча), педіатричних солідних пухлин, базальноклітинного невусу.
Позитивний результат не означає, що рак обов'язково розвинеться. Він дає можливість обрати посилений скринінг, профілактичні втручання і перевірити родичів. Негативний результат у людини з відомою мутацією в родині дозволяє уникнути зайвих обстежень.
Аналіз соматичних мутацій у тканині пухлини або в крові (рідинна біопсія) визначає мішені для таргетних препаратів:
Для лейкозів, лімфом та мієломи генетичні тести потрібні для встановлення діагнозу, визначення прогнозу та контролю мінімальної залишкової хвороби:
Більше хромосомних тестів - у розділі цитогенетика та FISH-аналізи.
Для спадкових тестів потрібна венозна кров з ЕДТА, підготовка не потрібна. Для соматичних тестів використовують парафіновий блок або скельця з тканиною пухлини, для онкогематології - кров чи кістковий мозок. Матеріал з гістологічної лабораторії можна передати через пункти забору. Кров також можна здати вдома, викликавши медсестру. Терміни - від 5 до 30 робочих днів. Як отримати результат - на сторінці отримання результатів. Онлайн-замовлення - знижка 5%.
BRCA1 і BRCA2 пояснюють більшу частину спадкових випадків раку молочної залози та яєчників, але не всі. Розширена панель додатково перевіряє PALB2, CHEK2, ATM, гени синдрому Лінча та інші, тому краще підходить при обтяженому сімейному анамнезі з різними видами раку. Водночас у великих панелях частіше виявляють варіанти з невизначеним значенням, які потребують кваліфікованої інтерпретації.
Так, і це часто впливає на лікування: наявність мутації BRCA може відкрити доступ до таргетних препаратів і змінити хірургічну тактику.
Так, бажано до і після тесту: генетик допоможе обрати панель і пояснити значення результату для вас і родини. Записатися до лікаря можна онлайн.