Метод

Генетичне дослідження з використанням молекулярно-генетичних методів для виявлення делеції ділянки 22-ї хромосоми.

Опис

Дослідження спрямоване на підтвердження діагнозу синдрому Ді Джорджі – генетичного захворювання, що виникає через делецію 22q11.2. Цей аналіз дозволяє виявити характерні генетичні зміни, які пов’язані з вродженими вадами серця, імунними порушеннями та особливостями розвитку пацієнта.

Показання

Підозра на синдром Ді Джорджі.
Вроджені вади серця.
Імунні порушення невідомої етіології.
Порушення розвитку та затримка психомоторного розвитку.

Підготовка

Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.

Клінічна значимість

Дослідження допомагає своєчасно діагностувати синдром Ді Джорджі, що дає змогу планувати лікування та спостереження за пацієнтом, попереджати ускладнення, пов’язані з вадами серця та імунодефіцитами, а також забезпечувати адекватну підтримку розвитку.

Синдром Ді Джорджі (DiGeorge) (філіал IMMD, м. Київ)0837

Відгуки

На жаль, для цього аналізу відгуків поки немає!

Переглянуті аналізи

Наші телефони:

Email: