Синдром Ді Джорджі (DiGeorge) (філіал IMMD, м. Київ)0837
Дослідження спрямоване на підтвердження діагнозу синдрому Ді Джорджі – генетичного захворювання, що виникає через делецію 22q11.2. Цей аналіз дозволяє виявити характерні генетичні зміни, які пов’язані з вродженими вадами серця, імунними порушеннями та особливостями розвитку пацієнта.
Дослідження допомагає своєчасно діагностувати синдром Ді Джорджі, що дає змогу планувати лікування та спостереження за пацієнтом, попереджати ускладнення, пов’язані з вадами серця та імунодефіцитами, а також забезпечувати адекватну підтримку розвитку.
- Підозра на синдром Ді Джорджі.
- Вроджені вади серця.
- Імунні порушення невідомої етіології.
- Порушення розвитку та затримка психомоторного розвитку.
Генетичне дослідження з використанням молекулярно-генетичних методів для виявлення делеції ділянки 22-ї хромосоми.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.