Розширена панель атаксії/спастичної параплегії CentoGene 494 гени плюс аналіз повторів 2866
Дослідження спрямоване на діагностику спадкових форм атаксії та спастичної параплегії. Завдяки широкому спектру аналізованих генів та додатковому аналізу повторів забезпечується висока точність ідентифікації причин порушень координації, ходи та прогресуючих неврологічних симптомів.
Дане дослідження є ключовим для встановлення точного діагнозу спадкових атаксій та спастичних параплегій, що дозволяє визначити причини захворювання, прогнозувати перебіг і вибрати оптимальну тактику лікування та реабілітації.
- Підозра на спадкові атаксії.
- Спастична параплегія невідомої етіології.
- Прогресуючі порушення координації рухів.
- Неврологічні симптоми з сімейним анамнезом.
Комплексне генетичне дослідження, що включає секвенування 494 генів, пов’язаних з атаксією та спастичною параплегією, а також аналіз повторів (repeat expansion) для виявлення мутацій, які можуть спричиняти неврологічні порушення.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.