Органічних кислот скринінг в сечі0853
4870.00
Аналіз доступний
В скринінгу органічних кислот досліджуються наступні кислоти: адипінова, янтарна, глутарова, гліколева, 3-гідроксибутират, 4-гідрокси-фенолоцтова, метилмалонова, молочна, щавлева, кетоглутарова, піровиноградна, ацетооцтова. Дослідження допомагає виявити порушення метаболізму білків, жирів і вуглеводів, які можуть свідчити про вроджені органічні ацидемії. Аналіз визначає концентрації різних органічних кислот, що накопичуються в організмі при дисфункції ферментів.
GCMS (Gas chromatography–mass spectrometry/газова хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення органічних кислот у сечі.
- Специфічний запах сечі.
- Метаболічний ацидоз.
- Тривале блювання, особливо при метаболічному ацидозі.
- Гострі захворювання у немовлят з гіперамоніємією та метаболічним ацидозом.
- Прогресуючі екстрапірамідні симптоми.
- Синдром Рея в немовлят, особливо при спадковій схильності.
- Невизначені спадкові захворювання.
- Профілактичний скринінг новонароджених.
- Забір спонтанної сечі (10 мл) у будь-який час доби, бажано середня порція ранкової сечі.
- Перед збором необхідно провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів.
- Заборонено курити 30 хвилин перед збором.
- Необхідно виключити прийом сечогінних препаратів за 48 годин і лікарських засобів за 12 годин до аналізу (за погодженням з лікарем).
- За 24 години до дослідження виключити алкоголь, гостру, солону, жирну їжу, а також продукти, що змінюють колір і запах сечі.
- Рекомендується уникати фізичних навантажень та стресів.
- Жінкам — проводити аналіз до початку або через 2-3 дні після менструації.
- Для дітей грудного віку – збір у сечоприймач після гігієнічної обробки.
Дослідження органічних кислот в сечі дозволяє виявити порушення метаболізму, характерні для вроджених органічних ацидемій. Накопичення таких кислот, як адипінова, янтарна, глутарова, гліколева, 3-гідроксибутират, метилмалонова, молочна та інші, негативно впливає на нервову систему і може викликати затримку розвитку, судоми, енцефалопатію та інші серйозні симптоми. Раннє виявлення і лікування допомагають запобігти незворотним наслідкам.