М'язова дистрофія Дюшена і Беккера (ген DMD) Combi (seq + del/dup)1994
88742.00
Аналіз доступний
Дослідження спрямоване на виявлення мутацій, що спричиняють м’язову дистрофію Дюшена і Беккера, для точної діагностики спадкових м’язових захворювань.
Розширене генетичне тестування з використанням секвенування та аналізу делецій і дуплікацій гена DMD.
- Підозра на м’язову дистрофію Дюшена або Беккера.
- Наявність симптомів м’язової слабкості, що прогресує.
- Сімейний анамнез спадкових м’язових дистрофій.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Тестування дозволяє підтвердити або виключити наявність мутацій у гені DMD, що є критичним для постановки діагнозу, вибору лікувальної тактики та генетичного консультування пацієнтів і їх родин.