Генетичний тест Invitae «Хвороба Фабрі/Fabry, ген GLA» Invitae3212
30376.00
Аналіз доступний
Хвороба Фабрі — рідкісне спадкове лізосомне захворювання, пов’язане з накопиченням глоботріаозілцерамід (Gb-3) в організмі. Це призводить до ураження різних органів, зокрема нирок, серця та шкіри, що проявляється новоутвореннями, болем у кінцівках, порушеннями зору та нирковою недостатністю.
Генетичне дослідження з використанням аналізу ДНК для виявлення мутацій у гені GLA, що відповідає за розвиток Хвороби Фабрі.
- Підозра на Хворобу Фабрі за наявності відповідної симптоматики.
- Сімейний анамнез генетичного захворювання.
- Необхідність підтвердження діагнозу для подальшого лікування.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Раннє виявлення мутацій у гені GLA дозволяє своєчасно розпочати терапію та запобігти прогресуванню ураження органів, покращуючи якість життя пацієнтів із Хворобою Фабрі.