Генетична панель «Вродженої дизеритропоетичної анемії» Invitae2949
Генетична панель «Вродженої дизеритропоетичної анемії» призначена для діагностики спадкових форм анемії, пов’язаних з порушеннями еритропоезу. Дослідження дозволяє виявити генетичні мутації, що спричиняють патологічний стан, та оцінити ризик передачі захворювання у сім’ї. Аналіз охоплює комплекс генів, які відповідають за нормальний розвиток еритроцитів, що допомагає лікарям підібрати індивідуальну тактику лікування.
NGS (секвенування нового покоління).
- Підозра на спадкову дизеритропоетичну анемію.
- Необхідність уточнення генетичної причини анемії.
- Оцінка ризику розвитку захворювання у родичів.
- Планування персоналізованої терапії.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження є важливим інструментом для своєчасної діагностики вродженої дизеритропоетичної анемії, що дозволяє запобігти ускладненням, підібрати адекватне лікування та поліпшити якість життя пацієнтів. Генетична інформація допомагає у веденні пацієнтів та профілактиці захворювання у сімейному колі.