Генетична панель "Спадковий гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз" Invitae3147
30376.00
Аналіз доступний
Генетична панель дозволяє виявити генетичні зміни, що викликають спадковий гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз – рідкісне, але тяжке імунне захворювання, яке характеризується надмірною активацією імунних клітин. Дослідження допомагає у ранній діагностиці та виборі оптимальної терапії.
Дослідження має вирішальне значення для підтвердження діагнозу спадкового гемофагоцитарного лімфогістіоцитозу, що дозволяє своєчасно розпочати лікування, уникнути ускладнень та покращити якість життя пацієнта.
- Підозра на спадковий гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз.
- Сімейний анамнез захворювання.
- Необхідність генетичного консультування.
- Планування лікування та прогнозування перебігу хвороби.
NGS (секвенування нового покоління).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.