Генетична панель розладів метаболізму міді Invitae2971
Ця панель досліджує спадкові порушення обміну міді, що пов’язані з генами, відповідальними за транспорт міді в клітинах, мутаціями, які можуть призводити до накопичення або дефіциту міді, а також генетичними варіантами, що викликають спадкові синдроми з ураженням нервової системи, печінки та інших органів.
Генетична панель допомагає вчасно діагностувати спадкові порушення метаболізму міді, що дозволяє запобігти розвитку серйозних ускладнень, забезпечити моніторинг та корекцію лікування, а також надати генетичне консультування родинам пацієнтів.
- Підтвердження діагнозу спадкових порушень обміну міді.
- Визначення ризику для родичів.
- Підбір оптимального лікування.
- Діагностика синдромів та хвороб, пов’язаних з обміном міді, таких як Хвороба Менкеса, Хвороба Вільсона, синдром MEDNIK та інші.
Генетичне тестування з використанням аналізу ДНК із крові, слини або букального зішкрібу за допомогою спеціалізованого набору.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.