Генетична панель розладів метаболізму міді Invitae2971
30376.00
Аналіз доступний
Ця панель досліджує спадкові порушення обміну міді, що пов’язані з генами, відповідальними за транспорт міді в клітинах, мутаціями, які можуть призводити до накопичення або дефіциту міді, а також генетичними варіантами, що викликають спадкові синдроми з ураженням нервової системи, печінки та інших органів.
Генетичне тестування з використанням аналізу ДНК із крові, слини або букального зішкрібу за допомогою спеціалізованого набору.
- Підтвердження діагнозу спадкових порушень обміну міді.
- Визначення ризику для родичів.
- Підбір оптимального лікування.
- Діагностика синдромів та хвороб, пов’язаних з обміном міді, таких як Хвороба Менкеса, Хвороба Вільсона, синдром MEDNIK та інші.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Генетична панель допомагає вчасно діагностувати спадкові порушення метаболізму міді, що дозволяє запобігти розвитку серйозних ускладнень, забезпечити моніторинг та корекцію лікування, а також надати генетичне консультування родинам пацієнтів.