Генетична панель порфірій розширена Invitae 2912
Ця розширена генетична панель застосовується для комплексної діагностики різних форм порфірій, включаючи спадкові порфірії та пов’язані з ними генетичні захворювання. Аналіз дозволяє виявити мутації, що викликають дефіцит дельта-амінолевулінової кислоти дегідратази, Х-зчеплену сидеробластну анемію, еритропоетичну протопорфірію та інші різновиди порфірій.
Генетичне тестування шляхом аналізу ДНК з букального зішкрібу (спеціальний набір, зберігання при кімнатній температурі).
- Підозра на гостру печінкову порфірію з або без шкірних проявів.
- Аномальна екскреція порфірину.
- Діагностика спадкових форм порфірії.
- Визначення членів сім’ї групи ризику.
- Підбір тактики лікування та участь у клінічних дослідженнях.
- Заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Генетичне тестування дозволяє підтвердити діагноз порфірії, що є важливим для своєчасного та ефективного лікування. Виявлення мутацій допомагає визначити ризик розвитку захворювання у родичів та сприяє персоналізованому підходу до ведення пацієнтів. Аналіз особливо корисний при неясних клінічних симптомах або складних випадках.