Генетична панель «Кардіоміопатія та захворювання скелетних м'язів» Invitae2313
30376.00
Аналіз доступний
Генетична панель «Кардіоміопатія та захворювання скелетних м’язів» дозволяє виявити спадкові мутації, що впливають на серцевий та скелетний м’яз. Аналіз охоплює ключові гени, які визначають структуру і функцію м’язової тканини, що допомагає у діагностиці кардіоміопатій, міопатій та оцінці ризику захворювань у родичів.
Генетичне дослідження з використанням сучасних молекулярно-генетичних технологій для аналізу 159 генів, пов’язаних з кардіоміопатіями та захворюваннями скелетних м’язів.
- Підозра на спадкові кардіоміопатії (гіпертрофічна, дилатаційна, аритмогенна).
- М’язова слабкість або підозра на міопатії та м’язові дистрофії.
- Порушення серцевого ритму невідомого походження.
- Сімейний анамнез раптової серцевої смерті або м’язових захворювань.
- Підвищений рівень креатинкінази (КФК).
- Поєднання серцевих і м’язових симптомів нез’ясованої етіології.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження дозволяє підтвердити діагноз, уточнити тип захворювання, а також вибрати оптимальну тактику лікування і спостереження пацієнта. Виявлення генетичних мутацій допомагає оцінити ризик розвитку захворювань у родичів та провести профілактичні заходи.