Метод

NGS (секвенування нового покоління).

Опис

Генетична панель «Дистонія» дозволяє виявити спадкові мутації, що викликають різні форми дистонії — рухового розладу, який характеризується постійними або переривчастими м'язовими скороченнями, що призводять до аномальних рухів і поз. Цей тест допомагає підтвердити діагноз, визначити тип дистонії та оцінити ризик для родичів, що важливо для персоналізованого лікування.

Показання

Клінічна підозра на дистонію.
Необхідність уточнення типу рухового розладу.
Оцінка спадкового ризику для членів сім'ї.

Підготовка

При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.

Клінічна значимість

Дослідження дозволяє виявити генетичні мутації, що спричиняють дистонію, сприяє ранній діагностиці, вибору оптимальної терапії та прогнозуванню перебігу захворювання. Виявлення мутацій допомагає у веденні пацієнта та генетичному консультуванні родини.

Генетична панель «Дистонія» Invitae 2270

Відгуки

На жаль, для цього аналізу відгуків поки немає!

Переглянуті аналізи

Наші телефони:

Email: