Генетична панель «CentoIEM» - 491 ген2360
61913.00
Аналіз доступний
Генетична панель «CentoIEM» призначена для комплексної діагностики вроджених порушень обміну речовин (inborn errors of metabolism). Дослідження охоплює широкий спектр генів, пов’язаних із метаболічними захворюваннями, і допомагає встановити точний діагноз, оцінити прогноз та визначити оптимальну тактику лікування.
NGS (секвенування нового покоління).
-
Підозра на вроджені метаболічні захворювання.
-
Неврологічні симптоми нез’ясованого генезу.
-
Метаболічні кризи, гіпоглікемія, ацидоз.
-
Ранній початок або мультисистемні прояви захворювання.
-
Сімейний анамнез спадкових метаболічних порушень.
- Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
Дослідження забезпечує глибоке генетичне скринінгове дослідження, що дозволяє виявити причини спадкових захворювань, сприяє персоналізованому підходу до лікування та профілактики, а також допомагає у прийнятті обґрунтованих медичних рішень.