Генетична панель «Аутизм» Blueprint Genetics2943
Генетична панель "Аутизм" включає аналіз 75 генів, що пов'язані з розладами спектру аутизму та іншими спадковими нейрологічними синдромами. Панель охоплює оцінку некодуючих варіантів, делецій, дуплікацій (варіанти числа копій - CNV), а також мітохондріальний геном, успадкований від матері. Аналіз ідеально підходить для пацієнтів з клінічним діагнозом аутизм.
Розлад спектру аутизму (РАС) характеризується дефіцитом соціального спілкування, затримкою мовного розвитку та стереотипною поведінкою. Генетична панель дозволяє виявити моногенні та комплексні генетичні причини аутизму, які зустрічаються у 20-25% випадків. Раннє виявлення генетичних мутацій допомагає у точній діагностиці, прогнозуванні та виборі індивідуальної тактики лікування, що підвищує якість життя пацієнтів.
- Розлади спектру аутизму (РАС).
- Розумова відсталість різного генезу.
- Затримка розвитку та судоми з руховими аномаліями або без них (DEDSM).
- Синдроми Гельсмортеля-ван дер Аа, Діаса-Логана, Бругада, Тімоті, Сміта-Лемлі-Опіца, Кліфстра та інші.
- Мітохондріальні міопатії, енцефалопатії, кардіоміопатії.
- Спадкові нейропатії, атаксії та інші спадкові патології нервової системи.
- Порушення інтелектуального розвитку з аутизмом.
- Інші генетично зумовлені синдроми з аутистичними ознаками.
NGS (секвенування нового покоління).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- Особливої підготовки не потребує. Рекомендується дотримуватись загальних правил забору матеріалу для генетичних досліджень.