Генетична панель «Атаксії плюс повтори в гені FMR1» Blueprint Genetics3215
52290.00
Аналіз доступний
Генетична панель «Атаксії плюс повтори в гені FMR1» — це комплексне дослідження, яке дозволяє виявити спадкові та неврологічні порушення координації (атаксії), а також визначити кількість повторів CGG у гені FMR1, пов’язаному з синдромом Фрагільної Х-хромосоми та супутніми станами (FXS, FXTAS, FXPOI).
Дослідження допомагає виявити генетичні причини атаксії та супутніх неврологічних порушень, що дозволяє лікарям правильно діагностувати захворювання, оцінити ризик для пацієнта та членів сім’ї, а також розробити індивідуальну стратегію лікування та спостереження.
- Прогресуюча порушена координація рухів, проблеми з ходою, м’язова слабкість, тремор.
- Неврологічні симптоми, що можуть бути пов’язані з атаксією.
- Оцінка ризику нейродегенеративних та репродуктивних проблем, пов’язаних з геном FMR1.
- Спадкові неврологічні синдроми в сім’ї.
NGS (секвенування нового покоління).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- При заборі букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.