Генетична панель «Атаксії плюс повтори в гені FMR1» — це комплексне дослідження, яке дозволяє виявити спадкові та неврологічні порушення координації (атаксії), а також визначити кількість повторів CGG у гені FMR1, пов’язаному з синдромом Фрагільної Х-хромосоми та супутніми станами (FXS, FXTAS, FXPOI).
Дослідження допомагає виявити генетичні причини атаксії та супутніх неврологічних порушень, що дозволяє лікарям правильно діагностувати захворювання, оцінити ризик для пацієнта та членів сім’ї, а також розробити індивідуальну стратегію лікування та спостереження.
NGS (секвенування нового покоління).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
