Генетична панель «Атаксії плюс повтори в гені FMR1» Blueprint Genetics3215
52290.00
Аналіз доступний
Генетична панель «Атаксії плюс повтори в гені FMR1» — це комплексне дослідження, яке дозволяє виявити спадкові та неврологічні порушення координації (атаксії), а також визначити кількість повторів CGG у гені FMR1, пов’язаному з синдромом Фрагільної Х-хромосоми та супутніми станами (FXS, FXTAS, FXPOI).
NGS (секвенування нового покоління).
- Прогресуюча порушена координація рухів, проблеми з ходою, м’язова слабкість, тремор.
- Неврологічні симптоми, що можуть бути пов’язані з атаксією.
- Оцінка ризику нейродегенеративних та репродуктивних проблем, пов’язаних з геном FMR1.
- Спадкові неврологічні синдроми в сім’ї.
- При заборі букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження допомагає виявити генетичні причини атаксії та супутніх неврологічних порушень, що дозволяє лікарям правильно діагностувати захворювання, оцінити ризик для пацієнта та членів сім’ї, а також розробити індивідуальну стратегію лікування та спостереження.